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Alteraciones del Sistema Endocrino y Motor

Enfermedades Lisosomales4. Enfermedad de Gaucher: enfermedad autosómica recesiva por déficit de la enzima beta-glucocerebrosidasa que degrada mediante lisosomas a los glucolípidos. Produce acumulación de glucocerebrósidos en los lisosomas de los macrófagos del tejido linfoide, bazo y médula. Se observan células de Gaucher. 5. Enfermedad de Nieman-Pick: enfermedad autosómica recesiva por déficit de la enzima esfingomielina […]