Conceptos Esenciales en Bioquímica Clínica y Patología Médica

Introducción a la Patología Molecular y Conceptos Fundamentales

1. Las fibras rojas rasgadas son un patrón patológico característico de: Enfermedades mitocondriales.
2. Enfermedad de acumulación de lípidos con ceramida: Esfingolipidosis.
3. La bomba H+-ATPasa le confiere pH ácido al: a) Lisosoma (pH de 4,6, esencial para la función enzimática de degradación).
4. La concentración de leptina en sangre está determinada por: c) La masa de tejido adiposo.
5. Activa neuronas: Leptina.
6. Hiperfágicos: Resistencia hipotalámica a la leptina.
7. La leptina: Regula la cantidad de masa de tejido adiposo.
8. Compuestos de las lipoproteínas: Fosfolípidos, colesterol, apolipoproteínas y triglicéridos (TAG) + colesterol esterificado.
9. Hipercolesterolemia familiar: Produce deficiencia en el receptor de LDL.
10. Las prostaciclinas: Son antiagregantes.
11. Las plaquetas: Liberan tromboespondina.
12. La hiperlipoproteinemia tipo I: Presenta un aumento de los quilomicrones (no de VLDL).
13. La hiperlipoproteinemia tipo V: Se debe a un defecto en la apolipoproteína C-II.
14. La apolipoproteína B-48: Se encuentra en los quilomicrones.
15. La lipoproteína lipasa: Se activa por la apolipoproteína C-II.
16. La IDL: Transporta apolipoproteína E.
17. Fallo en la alfa-oxidación: Acumulación de ácido fitánico.
18. Alzheimer, factores de riesgo: Diabetes Mellitus tipo II (DM2) y ApoE4.
19. El cerebro: Consume cuerpos cetónicos en el ayuno prolongado.
20. El glucagón se segrega: Por las células alfa del islote de Langerhans.
21. En la deficiencia de la aldolasa se acumula: Fructosa-1-P.
22. Glucogenosis hepática: Aumento de glucosa sin aumento de lactato.
23. El ciclo glucosa-ácidos grasos: Está alterado en la Diabetes Mellitus tipo II.
24. El sistema aldosa reductasa: Solo funciona en situaciones patológicas.
25. La glicosilación de las hemoglobinas: Disminuye la afinidad de la hemoglobina por el oxígeno (la afirmación original de que aumenta es falsa).
26. La malsecreción de insulina: Es la etiología molecular de la Diabetes Mellitus tipo II.
27. Las sulfonilureas: Actúan aumentando la secreción de insulina.
28. ¿Cuál de los siguientes genes es un protooncogén?: b) RAS.
29. ¿Qué enzima falla y provoca acumulación de propionil?: Propionil-CoA-carboxilasa.
30. La α-fetoproteína: Está aumentada en el carcinoma hepático.
31. La proinsulina: Posee tres puentes disulfuro.
32. La glomeruloesclerosis: Se debe a la glicosilación de las hidroxilisinas presentes en el colágeno.
33. ¿De qué está formada la lipoproteína?: Una parte hidrofóbica (triglicéridos y colesterol esterificado) y una parte hidrofílica (fosfolípidos, colesterol y proteína).
34. La hiperlipoproteinemia tipo IIa: Presenta aumentada la banda beta.
35. La hiperlipoproteinemia tipo III: Es una lipoproteína de tipo mixto.
36. Los lipoperóxidos: Son radicales libres.
37. Los beta-carotenos: Son antioxidantes.
38. La ateromatosis: Está relacionada con la oxidación de la LDL.
39. Los receptores LOX: Reconocen a la LDL oxidada (específicamente LOX-1).
40. Las plaquetas: Tienen receptores para el colágeno.
41. En la concentración del marcador tumoral en sangre: a) Disminuye a menor masa tumoral.
42. Como consecuencia de las alteraciones genéticas en el cáncer: c) La capacidad replicativa es incontrolada.
43. Marcador ideal: Detectable en etapas tempranas.
44. Aumento de la forma CK-MB: Lesiones cardíacas.
45. ¿Cuál es el problema de los indicadores del cáncer?: Que no son específicos de cáncer (pueden elevarse en insuficiencia renal y hepática).
46. ¿Qué factor influye en la concentración del marcador tumoral?: Aumenta a mayor dispersión.

Enfermedades Mitocondriales

1. ¿De dónde son características las fibras rojas rasgadas?: De las enfermedades mitocondriales.
2. ¿Qué complejo de la cadena respiratoria se encuentra únicamente codificado por el ADN nuclear?: Complejo II (Succinato-deshidrogenasa).
3. ¿Qué reacción es igual en peroxisomas y mitocondrias, pero con enzimas diferentes?: La β-oxidación.
4. Los genes codificantes para sus subunidades están exclusivamente en el ADN nuclear: c) Complejo II.
5. Las enfermedades mitocondriales cursan bioquímicamente con un: c) Aumento del lactato.
6. Las fibras rojas rasgadas son un patrón patológico característico de: c) Enfermedades mitocondriales.
7. Hipoacusia y Diabetes Mellitus heredada vía materna: Mutaciones en el ADN mitocondrial.
8. Las enfermedades mitocondriales cursan bioquímicamente con un: c) Aumento del lactato y de piruvato (debido a la mayor demanda de ATP).
9. ¿De dónde es característico que haya fibras rojas rasgadas?: Mitocondrias.
10. ¿Cuál de las siguientes no es una característica de la encefalopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios tipo stroke (MELAS)?: c) Déficit del complejo IV.
11. ¿Qué tipo de herencia es característica de las enfermedades mitocondriales?: d) Materna.

Enfermedades Lisosomales

1. El pH de qué orgánulo se mantiene por una bomba de protones?: Lisosoma.
2. Enfermedad de acumulación de lípidos con ceramida: Esfingolipidosis.
3. Déficit de glucocerebrósidos: Enfermedad de Gaucher.
4. ¿Cuál de los siguientes orgánulos tiene un pH de 4,5?: Lisosomas (con bomba H+-ATPasa).
5. Es necesario para el transporte de hidrolasas al lisosoma: a) Adición de N-acetilglucosamina.
6. En la enfermedad de Gaucher hay una deficiencia de: b) Glucocerebrosidasa.
7. En la enfermedad de Tay-Sachs se acumula: d) GM2 gangliósido.
8. ¿Cuál de las siguientes enfermedades se debe a un defecto de la escisión de lípidos que contienen ceramidas?: b) Esfingolipidosis.

Enfermedades Peroxisomales

1. Fallo en la alfa-oxidación: Acumulación de ácido fitánico.
2. Los peroxisomas: Contienen enzimas oxidativas.
3. ¿Qué reacción es igual en peroxisomas y mitocondrias, pero con enzimas diferentes?: La β-oxidación.
4. Las enfermedades peroxisomales suelen caracterizarse mayoritariamente por: d) Aumento de ácido fitánico en sangre.
5. Los peroxisomas: Pueden realizar la β-oxidación.
6. Los cristales acumulados en el peroxisoma: De oxalato.
7. La adrenoleucodistrofia ligada al X se debe a un defecto en: c) La β-oxidación peroxisomal.

Enfermedades Neurodegenerativas

1. ¿Qué afirmación es correcta?: Ovillos y placas se acumulan intra y extra respectivamente.
2. ¿Qué mutación relacionada con la enfermedad es correcta?: APP, PSEN1, PSEN2 (asociadas a Alzheimer).
3. ¿Cómo está la proteína tau en enfermedades neurodegenerativas?: Hiperfosforilada.
4. En Parkinson: El proteosoma está alterado.
5. Alzheimer: Existe el alelo ApoE4 en el gen de la apolipoproteína E4.
6. Alzheimer, factores de riesgo: Diabetes Mellitus tipo II (DM2) y ApoE4.
7. En la enfermedad de Alzheimer: c) La Diabetes Mellitus tipo II y la isoforma ApoE4 son factores de riesgo.
8. ¿Qué mutaciones de los genes se asocian con la enfermedad indicada?: b) PSEN1 y PSEN2 con Alzheimer.
9. ¿Qué característica tiene la enfermedad de Alzheimer?: Factores de riesgo: edad, sexo femenino, hipercolesterolemia, Diabetes Mellitus tipo II, depresión o traumatismo craneal graves, isoforma ApoE4.
10. ¿Qué característica tiene la enfermedad de Parkinson?: Forma: esporádica o familiar. Se han descrito 14 formas de origen monogénico. Las mutaciones más frecuentes se encuentran en los genes: LRRK2, Parkin y PINK1.
11. SCNA: Parkinson.
12. Gen PINK1: Parkinson.

Enfermedades Cancerosas

1. Como consecuencia de las alteraciones genéticas en el cáncer: c) La capacidad replicativa es incontrolada.
2. En la concentración del marcador tumoral en sangre: a) Disminuye a menor masa tumoral y b) Aumenta su dispersión a mayor irrigación.
3. ¿Qué factor influye en la concentración del marcador tumoral?: Una mayor dispersión o vascularización mejora la detección del marcador.
4. ¿Qué gen se conoce como el “guardián del genoma” y está frecuentemente mutado en cáncer?: c) TP53.
5. ¿Cuál es el problema de los indicadores del cáncer?: Que no son específicos de cáncer (pueden elevarse en insuficiencia renal y hepática).

Alteraciones del Metabolismo de la Glucosa e Hipoglucemia

1. ¿Qué es la glucemia?: La concentración de glucosa en sangre.
2. ¿Cuál de los siguientes tejidos es un consumidor estricto de glucosa?: La médula renal.
3. El ciclo glucosa/ácidos grasos: Convierte la glucosa en triglicéridos.
4. ¿Cuál de los siguientes tejidos posee GLUT4?: El músculo.
5. El músculo: Es un gran consumidor de glucosa en la situación post-prandial.
6. ¿Cuál de los siguientes transportadores de glucosa es sensible a la insulina?: GLUT4.
7. ¿Transportadores de glucosa a la célula?: SGLT y GLUT.
8. Durante la secreción de insulina: Se cierran los canales de K+ y se abren los de Ca2+.
9. El canal de potasio sensible al ATP: Dirige, indirectamente, la secreción de insulina.
10. Las hemoglobinas glicosiladas: Indican la duración y frecuencia de los episodios hiperglucémicos.
11. Las cataratas: Son precipitaciones del sorbitol en el cristalino.
12. En periodos de ayuno: d) Si son prolongados la glucemia se mantiene gracias a la gluconeogénesis y cuerpos cetónicos.
13. Respecto a los sustratos energéticos, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es verdadera?: b) En ayuno el cerebro consume cuerpos cetónicos.
14. ¿Qué enzima es clave en el control de la glucólisis y qué molécula es responsable de su inactivación?: c) Fosfofructoquinasa y ATP.
15. La conversión de glucógeno a glucosa en el hígado sucede por la acción de la enzima: Glucosa-6-fosfatasa (a partir de Glucosa-6-P).
16. ¿Cuáles son las 3 enzimas que catalizan reacciones irreversibles en la glucólisis?: b) Hexoquinasa, piruvatoquinasa y fosfofructoquinasa.
17. Se ha reportado glucogenólisis en el cerebro: a) Verdadero.
18. ¿Las alteraciones del metabolismo del glucógeno se pueden deber a defectos en qué enzima?: b) Glucosa-6-fosfatasa.
19. ¿Cuál es la molécula que une diferentes vías metabólicas?: Acetil-CoA.
20. En el estudio analítico de la hipoglucemia: b) La glucosa baja e insulina elevada puede confirmar insulinoma de páncreas.
21. ¿Qué hormona causa el movimiento de GLUT4 a la membrana celular?: Insulina.
22. ¿El ejercicio incrementa la expresión de qué transportador de glucosa en el tejido adiposo?: c) GLUT4.
23. ¿Qué monosacárido causa problemas gastrointestinales y cataratas?: Galactosa.
24. En ayuno prolongado, una vez consumidos los cuerpos cetónicos: Se consume glutamato.
25. Bajos niveles de péptido C: Indican dosis excesiva en tratamiento con insulina.
26. En la hipoglucemia hiperinsulinémica congénita suele encontrarse: b) Glucosa baja e insulina alta.
27. ¿Cuál es la causa más frecuente de hipoglucemia hipocetósica en la infancia?: b) Deficiencia de MCAD.
28. Una de las funciones de la insulina es: b) Estimular la glucólisis en hígado.

Diabetes Mellitus

1. La etiología molecular de la Diabetes Mellitus tipo 1: Es de carácter autoinmunitario.
2. La Diabetes Mellitus tipo 1: Se denomina también diabetes juvenil.
3. La etiología molecular de la Diabetes Mellitus tipo II: Es debida a la malsecreción de insulina.
4. En la Diabetes Mellitus tipo II: Existe resistencia a la insulina.
5. La insulina se segrega: Por las células beta del islote de Langerhans.
6. La Diabetes Mellitus tipo I: Está relacionada con los antígenos de histocompatibilidad.
7. En la Diabetes Mellitus tipo I: Requiere tratamiento con insulina.
8. Características de Diabetes Mellitus tipo 1: Autoanticuerpos.
9. Características de Diabetes Mellitus tipo 2: Disfunción de células β de los islotes de Langerhans.
10. En Diabetes Mellitus tipo 1: Se activan linfocitos TH.
11. Diagnóstico de diabetes: El indicador es la hemoglobina glicosilada.
12. La diabetes a largo plazo: Aumenta la producción de sorbitol, lo que puede causar cataratas.
13. Diabetes Mellitus tipo 1: Deficiencia de insulina absoluta.
14. Diabetes Mellitus tipo 2: Insulino-independiente.
15. En la Diabetes Mellitus tipo I existe: d) Presencia de autoanticuerpos.
16. La Diabetes Mellitus tipo II: b) Es por disfunción de las células β-pancreáticas.
17. ¿Qué moléculas están elevadas en la orina de un diabético de tipo I que sufre cetoacidosis?: a) Acetoacetato y glucosa.
18. ¿Qué característica tiene la Diabetes Mellitus tipo I?: Relación con antígenos HLA (complejo mayor de histocompatibilidad). Los pacientes tienen mayor probabilidad de padecer alteraciones autoinmunes. En el diagnóstico se detecta (85–90% de los pacientes) presencia de autoanticuerpos anticelulares de los islotes: antiinsulina, antidescarboxilasa del ácido glutámico (GAD65) y de tirosinas fosfatasas AI-2 e IA-2β.
19. ¿Qué característica tiene la Diabetes Mellitus tipo II?: Aparece en adultos mayores de 40 años. Factores de riesgo: edad, obesidad y falta de ejercicio físico. Más frecuente en mujeres con diabetes gestacional previa y en individuos con hipertensión e hiperlipemia.
20. En Diabetes Mellitus tipo 2: Mayor prevalencia en personas con hiperlipidemia.
21. Diabetes Mellitus tipo 1: Inicio de forma brusca con poliuria y polidipsia.
22. En diabetes gestacional: Aumento de la secreción de insulina fetal.
23. Característica de Diabetes Mellitus tipo 1: Necesitan insulina y presentan autoanticuerpos.
24. ¿Cuál de los siguientes no es un criterio diagnóstico de diabetes?: d) Glucemia aleatoria ≥ 150 mg/dl con síntomas.
25. La retinopatía del diabético: Se produce por la extravasación de sangre.
26. El olor dulce del aliento de personas en ayuno con Diabetes Mellitus tipo I no controlada se debe a acetona: Verdadero.
27. El tratamiento dietético en la Diabetes Mellitus tipo I: No debe suplementarse necesariamente con proteínas (la dieta debe ser equilibrada).
28. La desmielinización en el diabético: Se produce por la disminución de fosfatidilinositol en la mielina.
29. En el semen del diabético: Aumenta la concentración de fructosa.
30. El cristalino: Es un consumidor estricto de glucosa.
31. ¿Cuál es la principal causa de cetoacidosis diabética?: c) Infección.

Alteración del Metabolismo de Azúcares

1. ¿Qué ocasiona fallo en la ruta de la galactosa?: Ingerir leche.
2. Déficit de aldolasa B: En España se debe a un cambio de aminoácido por prolina.
3. Problemas en la ruta de la galactosa: Galactosemia y galactosuria.
4. Alteraciones del metabolismo de la galactosa: Deficiencia de galactosa-1-P-uridiltransferasa.
5. En las alteraciones del metabolismo de la galactosa: c) Se inician los síntomas tras la ingesta de leche.
6. En las alteraciones del metabolismo de la fructosa: d) Disminuye la aldolasa B.
7. En la deficiencia de la aldolasa se acumula: Fructosa-1-P.
8. La galactosemia clásica se debe al déficit de: c) Galactosa-1-fosfato uridil transferasa (GALT).
9. En la intolerancia hereditaria a la fructosa, el compuesto que se acumula es: c) Fructosa-1-fosfato.
10. En las alteraciones del metabolismo de la fructosa: b) Disminuye la fructosa en orina.

Alteraciones de la Beta-Oxidación de los Ácidos Grasos

1. ¿Qué reacción es igual en peroxisomas y mitocondrias, pero con enzimas diferentes?: La β-oxidación.
2. ¿Cuál es la molécula lanzadera de ácidos grasos a la mitocondria?: b) Carnitina.
3. La β-oxidación de ácidos grasos es importante en: c) Situaciones de ayuno prolongado en el cerebro.
4. La alteración en la β-oxidación de ácidos grasos puede ocurrir porque: a) Disminuye al afectarse su transporte.
5. La toxicidad de la β-oxidación: Acumulación de acilcarnitinas de cadena larga.

Dislipemias

1. ¿Cuándo no están presentes los quilomicrones?: En situación de ayuno.
2. ¿Qué lipoproteína contiene más apolipoproteínas?: HDL.
3. ¿Qué lipoproteína tiene mayor volumen?: Quilomicrones.
4. Defecto en el receptor de LDL: Hipercolesterolemia familiar.
5. Lipoproteína con mayor densidad: HDL.
6. La VLDL: Transporta apolipoproteína C-II.
7. El receptor de la LDL: Interacciona con una zona específica de la Apo B-100.
8. La captación de LDL: Es un sistema de captación de colesterol.
9. Las concentraciones celulares de ésteres de colesterol: Regulan la síntesis de novo de colesterol.
10. La VLDL: Transporta triglicéridos endógenos.
11. La HDL: Transporta el colesterol no aterogénico.
12. La LDL: Es potencialmente aterogénica.
13. Los quilomicrones: Transportan los triglicéridos exógenos.
14. La hiperlipoproteinemia tipo I: Se debe a un defecto en la lipoproteína lipasa.
15. La estructura de una lipoproteína plasmática está formada por: Triglicéridos, apolipoproteínas, colesterol libre y colesterol esterificado.
16. Las lipoproteínas denominadas Quilomicrones: c) No aparecen en suero en ayuno.
17. Una de las causas de dislipemia secundaria que provoca hipertrigliceridemia, pero no hipercolesterolemia es: a) Alcohol.
18. ¿Qué característica tiene la Hipercolesterolemia familiar?: Aumento de LDL-colesterol (homocigotos >18 mmol/L; 700 mg/dL y en heterocigotos >7,75 mmol/L; 300 mg/dL). La mayoría de los casos son causados por alteraciones del receptor de LDL (5–6 clases).
19. Activa LCAT: Lipoproteína A (Apo A-I).
20. Causas secundarias de dislipemias que causan hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia: Hipotiroidismo y obesidad.
21. Las lipoproteínas de baja densidad o LDL: Tienen más colesterol que las VLDL.
22. En referencia a las dislipemias primarias: a) La hipercolesterolemia familiar ocurre por alteraciones de los receptores de LDL.
23. La hiperlipemia familiar combinada se caracteriza por: b) Elevación de colesterol y/o triglicéridos.
24. ¿Cuál de las siguientes apolipoproteínas está asociada con el riesgo cardiovascular?: b) Apo B.

Ateroesclerosis

1. Las células espumosas: Derivan de los macrófagos.
2. Inicio de la lesión aterogénica: Disfunción endotelial.
3. Rotura de la placa en aterogénesis: Formación del coágulo y liberación de PDGF.
4. La lipoproteína que participa activamente en el proceso de aterogénesis es: LDL oxidada.
5. La formación de placa de ateroma se favorece por la proliferación de: Células del músculo liso.
6. ¿Cuál de los siguientes factores no favorece la formación de la placa de ateroma?: c) Hipotiroidismo.

Alteraciones Nutricionales. Síndromes Metabólico y Alcohólico

1. ¿Para qué sirven los marcadores del alcohol?: Para medir la abstinencia.
2. ¿Cómo diagnosticar el síndrome metabólico?: Se requieren 3 de 5 criterios: obesidad abdominal, hiperglucemia, HDL bajo, triglicéridos altos, presión arterial alta.
3. En la hepatitis tóxica: La razón ASAT/ALAT > 3.
4. En la cirrosis alcohólica: Ambas transaminasas están ligeramente aumentadas.
5. ¿En qué compuesto se convierte el Acetil-CoA cuando se consume alcohol después de comer?: b) Ácidos grasos.
6. El NADH es el portador de electrones que se genera después del consumo de alcohol: Verdadero (se genera NADH al metabolizar etanol).
7. ¿En qué parte del cuerpo se metaboliza el alcohol?: c) Hígado.
8. ¿Qué deshidrogenasa elimina el metabolito tóxico del etanol?: a) Aldehído deshidrogenasa.
9. HOMA-IR = 5: Resistencia a la insulina.
10. Obesidad, elevados triglicéridos y elevada presión arterial: Síndrome metabólico.
11. En cirrosis: Aumento de AST mayor que ALT.
12. ¿Qué conjunto de marcadores permitiría diagnosticar un síndrome metabólico?: Elevados triglicéridos, bajo HDL-colesterol, hiperglucemia y obesidad.
13. La resistencia a la insulina es una condición asociada al síndrome metabólico que se puede estimar mediante el índice HOMA-IR, el cual: Aumenta con la obesidad.
14. La determinación de transferrina deficiente en carbohidratos, cuya vida media es de 15 días, es útil para: Monitorizar abstinencias alcohólicas.
15. Para diagnosticar el síndrome metabólico: No se requieren triglicéridos bajos y HDL alto; se requieren triglicéridos altos y HDL bajo.
16. El etanol se metaboliza principalmente en el hígado mediante: a) Alcohol deshidrogenasa.
17. ¿Cuál de los siguientes efectos se asocia al consumo crónico de alcohol?: a) Hipoglucemia.
18. ¿Qué conjunto de marcadores permitiría diagnosticar un síndrome metabólico?: a) Elevados triglicéridos, bajo HDL-colesterol e hiperglucemia.

Alteraciones del Ciclo de la Urea y Aminoácidos

1. ¿En qué dos sitios tiene lugar el ciclo de la urea?: Matriz mitocondrial y citosol.
2. Enzimas que intervienen en el ciclo de la urea: CPS (Carbamoil fosfato sintetasa), OTC (Ornitina transcarbamilasa), ASS (Argininosuccinato sintetasa), Argininosuccinato liasa, Arginasa I.
3. Los humanos son: Ureotélicos.
4. Principal vía de excreción de urea: Los riñones a través de la orina (no bacterias intestinales).
5. ¿Qué consecuencia tiene la deficiencia de metionina sintasa?: Anemia megaloblástica y retraso mental.
6. La urea: Su síntesis requiere energía.
7. Las transaminasas: Están implicadas en la síntesis de la urea.
8. Enzimas que no intervienen en el ciclo de la urea: Ornitina, arginina, argininosuccinato, citrulina y aspartato (estos son sustratos o productos, no enzimas).
9. Deficiencia de fenilalanina-hidroxilasa: Aumento de fenilpiruvato.
10. Disminución de metionina sintasa: Aumento de homocisteína.
11. Señala la enzima que no forma parte del ciclo de la urea: Alanina aminotransferasa.
12. ¿Cómo se elimina el urato?: Orina (75%), el resto por flora intestinal.
13. ¿Cuál de los siguientes aminoácidos es esencial?: c) Valina.
14. ¿Cuál es el principal mecanismo de detoxificación del amonio en el organismo?: a) Conversión a urea.
15. Según el modo de excreción del amonio, los mamíferos somos: b) Ureotélicos.
16. El ciclo de la urea tiene lugar en el hígado en estos dos compartimentos: b) Mitocondria y citosol.
17. En general, las alteraciones genéticas del ciclo de la urea producen: b) Hiperamonemia y encefalopatía.
18. La deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) produce: a) Ácido orótico.

Purinas y Pirimidinas. Hiperuricemia y Gota

1. ¿Cómo se elimina el urato?: Orina (75%), el resto por flora intestinal.
2. ¿Qué produce la alteración en la enzima HGPRT?: Síndrome de Lesch-Nyhan.
3. El ácido úrico: Se reabsorbe en un 90% (el balance final es la eliminación de un 10% del urato filtrado).
4. El ácido úrico: Es el producto final de eliminación del catabolismo de las purinas en humanos.
5. Síndrome de Lesch-Nyhan: Mutación en el gen de la HGPRT.
6. Homocisteína: Reacciona con albúmina.
7. ¿Cuál de los siguientes fármacos se utiliza para tratar la hiperuricemia?: a) Alopurinol.
8. ¿Qué enzima convierte la hipoxantina en ácido úrico?: a) Xantina oxidasa.

Hemoglobinopatías. Alteraciones Eritrocitarias

1. ¿A qué afectan las talasemias?: A la hemoglobina.
2. Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) protege frente a: Paludismo.
3. Característico en la raza negra: Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD).
4. Anemia falciforme: Caracterizada por hematíes falciformes.
5. Esferocitosis hereditaria: Causa anemia hemolítica.
6. Talasemia α: Exceso de cadenas β.

Síntesis y Degradación del Hemo. Porfiria. Hiperbilirrubinemia

1. Alteración del metabolismo de las porfirinas: Porfirias.
2. Grupo hemo: Protoporfirina IX con grupo Fe2+ quelado.
3. Ictericia: Hiperbilirrubinemia (aumento de bilirrubina).
4. La degradación del grupo hemo: Genera bilirrubina.
5. Porfirias primarias neuroviscerales: Déficit de BPG sintasa.
6. Ictericia post-hepática: Acumulación de bilirrubina directa.
7. Ictericia neonatal transitoria: Se trata con fototerapia.
8. ¿Cuál de las siguientes enzimas participa en la síntesis del grupo hemo?: a) ALA sintetasa.
9. La porfiria intermitente aguda se debe al déficit de: b) Porfobilinógeno desaminasa.

Metabolismo del Hierro. Anemia Ferropénica. Hemocromatosis

1. ¿Qué causa anemia ferropénica?: Menstruación.
2. ¿Qué hace la ferritina?: Almacena Fe3+.
3. El hierro se acumula en: Ferritina y hemosiderina.
4. Absorción intestinal del hierro: Fe2+.
5. Vías de absorción del hierro: Hemo y no hemo.
6. El hierro se almacena en el eritrocito: Unido a ferritina.
7. Anemia ferropénica: Disminuye la síntesis de hemoglobina.
8. La absorción del hierro se realiza principalmente en: b) Duodeno.
9. ¿Cuál de las siguientes proteínas transporta el hierro en sangre?: b) Transferrina.

Enzimas

1. La creatinina: Procede principalmente del músculo.
2. Las enzimas séricas: Proceden de la muerte celular por necrosis.
3. La creatina quinasa (CK): Ninguna de las anteriores respuestas es verdadera.
4. La ASAT: Tiene una vida media corta.
5. En colestasis: ASAT y ALAT están moderadamente aumentadas (hasta 5 veces).
6. En pancreatitis: No solo aumenta la ASAT; la amilasa y la lipasa están elevadas.
7. La γ-GT: No permite la recaptación de aminoácidos; es un marcador de colestasis y consumo de alcohol.
8. La fosfatasa alcalina: Aumenta en la enfermedad de Paget.
9. La α-amilasa: Está muy elevada en pancreatitis.
10. La lipasa: Está muy elevada en la pancreatitis aguda.
11. ¿Cuál de los siguientes tipos de proteínas es más abundante en el plasma sanguíneo?: Albúmina.
12. La proteína C reactiva: Es una proteína de fase aguda.
13. Con respecto a la albúmina, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA?: No tiene carga eléctrica, por lo que en una electroforesis se mantiene en el origen.
14. La homocisteína se encuentra asociada a la albúmina en: El plasma, un 70% de las veces.
15. La enzima creatina quinasa (CK) es útil en el diagnóstico de: b) Infarto de miocardio.
16. ¿Qué enzima convierte lactato en piruvato?: a) Lactato deshidrogenasa.
17. ¿Qué coenzima utiliza la piruvato deshidrogenasa?: c) Tiamina (TPP).
18. La fenilalanina hidroxilasa cataliza la siguiente reacción: a) Phe → Tyr.
19. La deficiencia de dihidrobiopterina reductasa causa un aumento de: a) Phe.
20. Una deficiencia congénita en metionina sintetasa produce: a) Hiperhomocisteinemia.
21. La aciduria orgánica propiogénica se debe principalmente al déficit de: b) Propionil-CoA carboxilasa (que convierte Propionil-CoA en metilmalonil-CoA).