Genes de Identidad Segmentaria y Desarrollo
Los genes de identidad segmentaria son genes homeóticos que determinan la identidad de cada segmento corporal. Están gobernados por la cascada de genes anterior, activándose mediante concentraciones específicas de proteínas de segmentación. Todos estos genes poseen un dominio de unión al ADN y un dominio de activación de la transcripción, permitiéndoles regular los promotores necesarios para crear estructuras como alas, patas o halterios.
- Colinealidad: Los genes homeóticos están dispuestos en el cromosoma en una secuencia lineal que se correlaciona con su patrón de expresión corporal.
- Discos imaginales: Grupos de células en la larva que dan lugar a las estructuras del adulto.
Recombinación Legítima y Variabilidad Genética
La recombinación legítima utiliza regiones casi homólogas en sitios aleatorios, a menudo derivadas de microsatélites o secuencias altamente repetidas. El reconocimiento erróneo entre estas secuencias, provocado por genes duplicados o elementos transponibles, genera:
- Mutaciones génicas.
- Reordenaciones cromosómicas.
- Entrecruzamiento desigual (desplazamiento en el apareamiento).
Técnicas de Modificación Génica: Knock-out
Los organismos knock-out carecen de un gen funcional, siendo fundamentales para caracterizar cascadas génicas.
Knock-out Funcionales (No heredables)
- Morpholinos: Oligonucleótidos sintéticos que bloquean la traducción del ARNm.
- ARNi (Interferencia por ARN): Utiliza el complejo RISC para degradar ARNm específicos o impedir su traducción.
Knock-out Estructurales (Heredables)
Basados en la recombinación homóloga dirigida. Se utilizan marcadores como TK+ (éxito de mutagénesis) y neo+ (resistencia a antibióticos) para interrumpir la expresión génica en células madre.
Aplicaciones del Microarray en Oncología
El microarray permite comparar la expresión génica entre células normales y cancerosas:
- Células normales: Marcadas en verde.
- Células cancerosas: Marcadas en rojo (oncogenes y genes desregulados).
- Expresión común: Puntos amarillos.
El Modelo de Luria-Delbrück y la Resistencia Bacteriana
La variabilidad en el número de colonias resistentes en 20 placas distintas demuestra que las mutaciones surgen de forma aleatoria y espontánea antes de la exposición al antibiótico. Este experimento refuta la adaptación inducida, confirmando que la resistencia es preexistente.
Estudio de Genes Hox y Transposición
Identidad y Desarrollo
Los genes Hox contienen la secuencia homeobox, que codifica un homeodominio para la unión al ADN. Mutaciones en estos genes pueden causar transformaciones homeóticas. Para su estudio, se emplean:
- Knock-out génico: Inactivación para observar la pérdida de función.
- Sobreexpresión: Introducción de copias adicionales para analizar cambios estructurales.
Movilidad de Secuencias de Inserción (IS)
Una secuencia de inserción (IS) con una deleción en su gen de transposasa puede movilizarse en trans si otra IS o plásmido funcional proporciona la enzima transposasa necesaria para reconocer sus extremos invertidos.