Fundamentos de Genética y Cromosomas
¿Qué es un cromosoma? Es una estructura con forma de filamento que se encuentra en el interior del núcleo de una célula y que contiene el material genético como el ADN.
¿Qué son los autosomas? Es el cromosoma que no es sexual en el ser humano.
¿Qué son los gonosomas o cromosomas sexuales? Son los cromosomas que llevan la carga sexual X o Y, los cuales determinan el sexo biológico.
¿Qué es un cariotipo? Es el conjunto de cromosomas de una célula o individuo determinados, ordenados según su tamaño, forma y características.
Alteraciones Cromosómicas y Determinación del Sexo
Una persona con síndrome de Down posee tres cromosomas 21 en vez de dos, con lo que, en vez de 44 autosomas, hay 45 (45A + XX en la mujer o 45A + XY en el hombre).
- Espermatozoide (Y) + Óvulo (X) = Sexo masculino
- Espermatozoide (X) + Óvulo (X) = Sexo femenino
Patología más frecuente del Aparato Genital Masculino
- Fimosis: Constricción del orificio del prepucio que dificulta su deslizamiento hacia atrás para dejar al descubierto el glande. Afecta a la erección del pene, por lo que está indicado intervenir quirúrgicamente.
- Criptorquidia: Ausencia de uno o los dos testículos en las bolsas escrotales porque, después del nacimiento, no han descendido. Si es bilateral, produce esterilidad.
- Orquitis: Inflamación testicular, generalmente secundaria a una enfermedad infecciosa (como la parotiditis), que cursa con dolor localizado, aumento del tamaño de los testículos y fiebre.
Anatomía y Patología del Aparato Genital Femenino
Las Mamas
Están formadas por tejido glandular, grasa y abundante tejido conjuntivo; presentan cada una de ellas de 15 a 20 lóbulos. Cada lóbulo está constituido por un conjunto de células secretoras que se unen y excretan en varios conductos galactóforos, que confluyen en el pezón. La aréola es la zona de la piel más pigmentada que rodea el pezón y contiene numerosas glándulas sebáceas.
Infecciones Genitales
Las infecciones genitales son enfermedades que afectan a la totalidad del aparato genital. Cursan con escozor que aumenta con la excreción de orina, dolor, irritación local y alteración del moco cervical.
- Vulvitis: Inflamación de la vulva.
- Vaginitis o colpitis: Inflamación de la vagina.
- Bartolinitis: Inflamación de las glándulas de Bartolino, cuya función es la lubricación vaginal.
- Cervicitis: Inflamación del cuello del útero.
- Salpingitis: Inflamación de las trompas de Falopio.
Estas patologías son causadas por diversos tipos de gérmenes, como el estafilococo, estreptococo y gonococo.
Tumores
Pueden ser benignos o malignos. Los más comunes se producen en:
- El cuello del útero: Si se detectan en etapas muy tempranas, la curación tras la extirpación es prácticamente del 100%, de ahí la importancia de una detección precoz.
- El cuerpo del útero: Pueden ser benignos (como los fibromas y los miomas) o malignos, con aparición de hemorragias y molestias abdominales.
- Los ovarios: Pueden aparecer quistes u ovarios poliquísticos, que producen trastornos menstruales y dolor abdominal bajo, o bien tumores malignos con síntomas parecidos.
Otras Afecciones y Esterilidad
- Prolapso uterino: Es el desplazamiento del útero hacia la vagina. Se acompaña de pesadez y de incontinencia urinaria al toser o al hacer esfuerzos.
- Embarazo ectópico: Es la implantación del huevo fecundado fuera del útero, normalmente en la trompa.
- Amenaza de aborto: Es el riesgo de perder el producto de la concepción después de confirmada la gestación.
Esterilidad
- En el varón: Anomalías congénitas, obstrucción del canal deferente por infecciones o infecciones testiculares.
- En la mujer: Alteraciones congénitas (anomalías en el útero) y trastornos hormonales.
Seguimiento Clínico y el Proceso del Parto
Para realizar un seguimiento completo se requiere de la anamnesis, inspección, palpación, auscultación y estudios complementarios (analítica y ecografía).
- Anamnesis: Conjunto de datos que se recogen en la historia clínica de un paciente con un objetivo diagnóstico.
- Amnioscopia: Examen visual, practicado con un amnioscopio, del líquido amniótico y de las membranas que envuelven al feto.
Fases del Parto
El parto consta de tres fases principales:
- Dilatación: Durante este periodo, el cuello del útero se dilata para permitir el paso del feto y comienzan las contracciones uterinas. Se suceden al principio con pausas de 15-20 minutos y una duración de 10-20 segundos, hasta llegar a intervalos de 1-2 minutos con una duración de unos 30 segundos. Al final de este periodo suele romperse la bolsa de las aguas o saco amniótico.
- Expulsión: La presión producida por las contracciones uterinas y la musculatura abdominal impulsa al feto hacia el exterior.
- Alumbramiento: Tiene como finalidad la expulsión de la placenta.
El Recién Nacido Sano y el Periodo Neonatal
¿Qué es un recién nacido sano? Es aquel que realiza un proceso de adaptación a la vida satisfactorio y en el que no se observa ningún tipo de malformación ni riesgo evidente.
Características del Recién Nacido
- Coloración: Rosada.
- Peso: Entre 2500 y 3900 g.
- Longitud: Entre 48 y 52 cm.
- Frecuencia respiratoria: Entre 30 y 60 respiraciones por minuto.
- Frecuencia cardiaca: Entre 100 y 160 pulsaciones por minuto.
- Temperatura axilar: Entre 36 y 37 ºC.
- Gestación a término: Entre 37 y 42 semanas.
¿A qué llamamos periodo neonatal? A los primeros 28 días de vida del recién nacido. En esta etapa tan delicada se completan muchos de los ajustes fisiológicos necesarios para la vida extrauterina.
Atenciones y Cuidados Iniciales
¿Qué son las atenciones y cuidados iniciales o inmediatos? Son los cuidados que se aplican inmediatamente después del nacimiento dentro del área del paritorio.
¿Dónde se identifica al recién nacido? En el paritorio, mediante pulsera de identificación y huellas digitales. También se les realiza la evaluación inicial antes de trasladarles (madre e hijo) al servicio de maternidad o neonatología.
Valoración del Recién Nacido
¿En qué consiste la primera valoración? En determinar el índice de Apgar.
¿Qué es el test de Apgar? Es un test que se realiza al minuto y a los 5 minutos de nacer. Su puntuación nos indica el nivel de adaptación del recién nacido (RN) y nos orienta acerca del tipo y grado de intervención profesional que necesita:
- 0 a 3: Dificultad grave.
- 4 a 6: Dificultad moderada.
- 7 a 10: No hay dificultad.
Procedimientos de Somatometría
Pesada del recién nacido
- Material: Báscula para lactantes, sabanita de tela o desechable, guantes, hojas de notas y bolígrafo.
- Protocolo de actuación: Lavar las manos y poner los guantes; cubrir la báscula con una sabanita; colocar al niño y hacerlo con rapidez; anotar el peso y registrarlo en la gráfica.
Tallado del recién nacido
- Material: Tallímetro, guantes, hojas, bolígrafo y gráfica.
Valoración Completa en Hospitalización
¿Cuándo se realiza la valoración completa del RN? Transcurridas las primeras 24 horas.
¿Qué incluye esta valoración?
- Características antropométricas: Peso, longitud y perímetro craneal.
- Características generales: Piel, cabeza, cara, cuello, tórax, abdomen, etc.