Propósito: Fundamenta cómo los aminoácidos forman las proteínas y, a partir de estas, se forman células, tejidos, órganos y organismos. Sustenta la razón de las diferencias y parecidos entre los organismos.
Preguntas y respuestas
¿Cómo se forman los gemelos idénticos?
- Se forman a partir del mismo espermatozoide y del mismo óvulo.
¿Cuántos espermatozoides y óvulos intervienen en la formación de los gemelos no idénticos?
- Intervienen dos espermatozoides y dos óvulos diferentes.
¿De qué depende que los gemelos idénticos tengan la misma estatura?
- Depende de factores ambientales, como la cantidad de nutrientes.
Diferencias entre genotipo y fenotipo
Genotipo:
- Se refiere a la composición genética específica de un individuo, incluyendo todos los genes heredados.
- Es información genética interna y no es directamente observable en un organismo.
- Se hereda de padres a hijos y determina las posibles características que un individuo puede tener.
Fenotipo:
- Se refiere a las características observables de un organismo, incluyendo su apariencia, comportamiento y rasgos físicos.
- Es la manifestación física de la información genética y es directamente observable en un individuo.
- Puede variar incluso entre individuos con el mismo genotipo debido a la influencia de factores ambientales y a la expresión génica.
Esquemas de genotipo y fenotipo
Título principal: Genotipo y Fenotipo
Cuadro superior derecho: El fenotipo se refiere a las características físicas, bioquímicas y del comportamiento que se pueden observar en la persona. Es la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente.
Cuadro superior izquierdo: El genotipo es un conjunto de genes y la información genética que conforma a un individuo.
Esquema de genotipo:
- Pueden ser: El término también puede referirse a los dos alelos heredados de un gen en particular.
- Genotipo homocigoto (raza pura): Tiene dos alelos idénticos.
- Dominante: AA, BB
- Recesivo: aa, bb
- Genotipo heterocigoto (híbrido): Tiene dos alelos diferentes (Aa, Bb).
Esquema de fenotipo:
- Constituye los rasgos observados de un individuo (la altura, el color de ojos, el comportamiento).
- En la psicogénesis: Se define el fenotipo conductual como la conducta en sentido amplio (aspectos cognitivos e interacción social) asociada a un síndrome específico con etiología genética.
- Ejemplos: razonamiento global, razonamiento verbal, atención/memoria visual, aptitud social, memoria auditiva, etc.
Ficha de trabajo
Relacionamos los conceptos (definiciones):
- ADN: Es el material que contiene la información genética.
- Gen: Es una parte del ADN que contiene información hereditaria relacionada con un carácter.
- Cromosomas: Son estructuras que contienen ADN.
- Genotipo: Es el conjunto de genes de un individuo.
- Fenotipo: Corresponde a las características observables de un organismo.
- Herencia genética: Permite la transmisión de características de padres a hijos.
Genotipo o fenotipo (tabla de situaciones):
- Información genética heredada de los padres: Genotipo
- Color de ojos observable: Fenotipo
- Conjunto de genes de una persona: Genotipo
- Característica física que podemos observar: Fenotipo
- Información genética contenida en el ADN: Genotipo
Caso: Los gemelos idénticos
- ¿Cómo se forman los gemelos idénticos? A partir de un mismo óvulo y un mismo espermatozoide.
- ¿Cuántos espermatozoides y óvulos intervienen en la formación de gemelos no idénticos? Intervienen dos óvulos y dos espermatozoides, cada uno aportando su propio gameto.
- Si los gemelos idénticos comparten el mismo ADN, ¿por qué pueden presentar algunas diferencias? Por factores de nutrición o ambiente, que contribuyen a las diferencias.
- ¿El ambiente puede influir en las características de una persona? Explica. Sí, el ambiente deja su huella y puede influir en cómo se manifiestan o desarrollan ciertas características a lo largo de la vida.
Leyes de Mendel: ¿qué cultivó Mendel para descubrir las leyes de la herencia?
Propósito: Fundamenta que los rasgos hereditarios están determinados por genes que conservan su identidad y sustenta que, aunque un carácter sea dominante, los caracteres recesivos pueden manifestarse en el fenotipo.
Ficha sobre las tres leyes de Mendel
Primera ley: Ley de la uniformidad.
- Interpretación: Cuadro de Punnett con alelos Aa × Aa.
Segunda ley: Ley de la segregación de caracteres.
- Interpretación: Cuadro de Punnett con cruces AA, Aa, aa.
Tercera ley: Ley de la herencia independiente.
- Interpretación y proporciones genéticas:
- 9 amarillos-lisos (AB)
- 3 amarillos-rugosos (Ab)
- 3 verdes-lisos (aB)
- 1 verde-rugoso (ab)
- Interpretación y proporciones genéticas:
Casos prácticos
Caso 1: El rasgo que volvió a aparecer
Resolución: La afirmación del estudiante es incorrecta. Para que aparezcan flores blancas (recesivas) a partir de progenitores morados, ambos padres deben ser heterocigotos (Aa). Al cruzarse (Aa × Aa), existe un 25 % de probabilidad de obtener descendientes con el genotipo recesivo (aa) y fenotipo blanco, lo que demuestra que los progenitores portaban el alelo recesivo oculto.
Caso 2: El criador que no conocía el genotipo
Resolución: El genotipo más probable del conejo negro es heterocigoto (Bb). Al cruzarlo con una hembra blanca homocigota recesiva (bb), se produce un cruce de prueba (Bb × bb), obteniendo una descendencia esperada de 50 % negros (Bb) y 50 % blancos (bb), lo cual coincide exactamente con los 8 conejos negros y 8 blancos obtenidos.
Caso 3: Dos características en una misma descendencia
Resolución: La afirmación es incorrecta porque, al cruzar dihíbridos (TtRr × TtRr), según la Tercera Ley de Mendel (herencia independiente), los alelos se combinan libremente. Por lo tanto, en la descendencia no solo habrá plantas altas con semillas redondas, sino que se manifestarán cuatro combinaciones fenotípicas posibles: altas/redondas, altas/rugosas, bajas/redondas y bajas/rugosas.
Mutaciones
Esquema central: ¿Qué es una mutación? Cualquier cambio en la secuencia del ADN de una célula. Las mutaciones a veces se producen por errores durante la división celular o por exposición a sustancias del ambiente que dañan el ADN. Pueden tener un efecto perjudicial, un efecto favorable o ningún efecto.
Agentes mutágenos:
- Químicos: Compuestos químicos con la capacidad de alterar de forma brusca las estructuras del ADN.
- Físicos: Radiaciones que pueden alterar la secuencia y la composición del ADN.
- Biológicos: Organismos vivos capaces de alterar las secuencias del material genético de su hospedador, como virus, bacterias y hongos.
Mutación genómica:
- Son variaciones en el número normal de cromosomas de una especie. Suelen producirse por un reparto desigual de cromosomas durante la meiosis en la formación de gametos, de forma que unos gametos quedan con cromosomas de más y otros con cromosomas de menos.
Mutación génica:
- Alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen, por lo que también se denominan puntuales. Pueden producirse por:
- Sustitución de pares de bases: por ejemplo, en lugar de un nucleótido de timina hay uno de citosina.
- Pérdida de nucleótidos.
- Inserción de nuevos nucleótidos.
- Inversión de nucleótidos.
- Translocación de pares de nucleótidos complementarios.
- Alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen, por lo que también se denominan puntuales. Pueden producirse por:
Mutación cromosómica:
- Provoca cambios en la estructura de los cromosomas.
- Deleción: Implica la pérdida de un trozo de cromosoma; los efectos en el fenotipo dependen de los genes que se pierden.
- Duplicación: Existe un trozo de cromosoma repetido.
- Provoca cambios en la estructura de los cromosomas.
Casos de herencia avanzada
Caso 4: Cuando aparece una característica intermedia
Resolución: El patrón de herencia es la dominancia incompleta (o herencia intermedia). Ningún alelo domina sobre el otro, por lo que en el individuo heterocigoto (RO) los dos alelos se expresan conjuntamente generando un fenotipo intermedio (rosado). Al cruzar dos rosados (RO × RO), se obtiene 25 % rojo (RR), 50 % rosado (RO) y 25 % blanco (OO).
Caso 5: ¿Rojo, blanco o ambos?
Resolución: El patrón de herencia es la codominancia, ya que en los animales heterocigotos (RB) ambos alelos se manifiestan simultáneamente sin mezclarse (pelos rojos y blancos a la vez). Al cruzar dos animales RB × RB, la descendencia genotípica y fenotípica esperada es de 25 % rojos (RR), 50 % roano/mixtos (RB) y 25 % blancos (BB).
Caso 6: Una característica que viaja en el cromosoma X
Resolución: Al cruzar una mujer portadora (XNXn) con un hombre sano (XNY), las probabilidades en la descendencia son: en mujeres, 50 % sanas no portadoras (XNXN) y 50 % sanas portadoras (XNXn); en hombres, 50 % sanos (XNY) y 50 % afectados (XnY). El sexo influye porque los varones solo poseen un cromosoma X, por lo que cualquier alelo recesivo en este cromosoma se manifestará de inmediato al no tener un alelo en el cromosoma Y que lo enmascare.
Caso 7: El caso que debes investigar genéticamente
Resolución: Para que nazca un hijo con una característica recesiva (aa) de padres que no la presentan, ambos padres deben ser obligatoriamente portadores heterocigotos (Aa). En este cruce (Aa × Aa), en cada embarazo existe un 25 % (1 de cada 4) de probabilidad de que nazca un descendiente con la característica recesiva, lo que explica que uno de los cuatro hijos la presente.
Caso 8: ¿Qué está mal en esta afirmación?
Resolución: La afirmación es falsa. Que un alelo sea dominante solo significa que se expresa en condición heterocigota, no que sea «más fuerte» ni que elimine al recesivo. La frecuencia de un alelo en una población depende de la selección natural y la deriva génica, no de su dominancia; de hecho, muchos alelos recesivos son altamente frecuentes en las poblaciones.
Caso 9: El desafío de los investigadores
Resolución: El cruce que permite obtener una proporción de 1 de cada 4 (25 %) descendientes con una característica es el cruce entre dos individuos híbridos o heterocigotos (Aa × Aa). Esto se interpreta mediante la Primera y Segunda Leyes de Mendel (ley de la segregación), donde los alelos se separan durante la formación de gametos y, al unirse, reconstituyen la proporción recesiva fenotípica de 3:1.