ADN
Es el material genético; en él están codificadas todas las características del organismo. Forma una doble hélice.
El ADN se encuentra formando unos largos filamentos enrollados en unas proteínas; estos filamentos se llaman cromosomas.
La especie humana tiene 46 cromosomas.
Nuestras células son diploides (23 cromosomas proceden del óvulo materno y 23 del espermatozoide paterno), excepto las células sexuales que son haploides (solo un juego, 23 cromosomas).
Los cromosomas no se aprecian en el núcleo de la célula si esta no se encuentra en división.
Código Genético
- Es la relación que hay entre los tripletes de bases nitrogenadas del ARNm y los 20 aminoácidos.
- Es universal: todos los seres vivos tienen el mismo código.
Definiciones Clave
Biotecnología
Cualquier proceso tecnológico que permita obtener recursos (fármacos, alimentos u otras sustancias de utilidad) empleando seres vivos.
Aplicaciones de la Biotecnología
- MEDICINA
- Mejorar técnicas de diagnóstico
- Reparar tejidos y órganos dañados a partir de cultivos de células madre
- Terapia génica
- AGRICULTURA Y GANADERÍA
- Desarrollo de animales y plantas transgénicas
- Lucha contra plagas
- Aumento de rendimiento en los cultivos
- INDUSTRIA
- Desarrollo de OMG para la producción de vacunas, antibióticos, fármacos…
- MEDIOAMBIENTE
- Prevención de la contaminación
- Biorremediación
Un gen es un fragmento de cromosoma que codifica una característica determinada a través de la síntesis de una proteína.
Genotipo: Conjunto de los genes que existen en el núcleo celular de cada individuo.
Fenotipo: Conjunto de caracteres visibles que un individuo presenta como resultado de la interacción entre su genotipo y el medio.
Un transgénico (organismo modificado genéticamente, OMG) es un organismo vivo que ha sido creado artificialmente manipulando sus genes.
Aplicaciones de los Organismos Transgénicos
- En la agricultura: plantas resistentes a condiciones ambientales (sequía, suelos salinos, suelos pobres), enfermedades, herbicidas, mejorar la calidad nutritiva, prolongar el proceso de maduración, aumentar la productividad, etc.
- En la ganadería: animales más productivos y resistentes.
- En Medicina y Farmacología:
- Cultivos farmacéuticos (Biofarmacia): Conseguir plantas que sintetizan fármacos en grandes cantidades e incluso se puedan administrar mediante el consumo de la propia planta (por ejemplo, vacunas).
- Animales de laboratorio transgénicos que sirven como modelo experimental para el estudio de enfermedades y fármacos.
- Obtener órganos de animales para trasplantes.
- Granjas farmacéuticas: animales que producen fármacos y los excretan por la leche.
- En la industria: Obtener plásticos biodegradables, microorganismos para industria alimentaria.
- Contaminación ambiental: Biorremediación mediante el uso de microorganismos y plantas transgénicas.
- Obtención de biocombustibles a partir de plantas transgénicas.
Producción de Insulina Recombinante
- Se corta el ADN del plásmido y el ADN a clonar con la misma enzima de restricción.
- Se introduce el ADN cortado en el plásmido.
- Se introducen los plásmidos recombinados en un cultivo de E. coli, mecanismo denominado Transformación.
- Los plásmidos tienen que llevar resistencia a un antibiótico.
- Se cultivan las bacterias en una placa de cultivo con dicho antibiótico, de manera que se morirán las bacterias que no tengan resistencia y solo quedarán las recombinadas.
- Se deja que las bacterias se reproduzcan.
- Se lisan las bacterias, se aíslan los plásmidos y de ellos las copias de ADN.
Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR)
Permite obtener grandes cantidades de ADN a partir de una muestra muy pequeña.
Permite hacer copias de ADN en un tubo de ensayo sin clonar.
Se requiere:
- ADN a clonar
- Cantidades de los 4 nucleótidos
- Una enzima: la ADN polimerasa
La molécula de ADN que va a copiarse se calienta para que se desnaturalice y se separen las dos hebras.
Cada una de las hebras es copiada por la ADN-polimerasa.
Las cadenas recién formadas son separadas de nuevo por el calor y comienza otro nuevo ciclo de copias. Estos ciclos se repiten hasta que se obtiene el número de copias deseado.
Aplicaciones de la PCR
- Obtención de cantidad suficiente de ADN para su secuenciación y poder determinar si existe alguna mutación o simplemente conocer la disposición normal de las bases, lo que permite distinguir mutaciones y diagnosticar enfermedades.
- Análisis de ADN fósil.
- Estudios de parentesco evolutivo: el grado de similitud en el ADN permite establecer relaciones de parentesco entre especies.
- Identificación de especies.
Secuenciación de ADN
Consiste en poder determinar la secuencia de nucleótidos (de bases nitrogenadas) de un fragmento de ADN.
- Permite identificar posibles mutaciones y diagnosticar enfermedades asociadas a estas mutaciones: DIAGNÓSTICO MOLECULAR.
- El diagnóstico molecular permite diagnosticar la enfermedad antes de que se manifieste clínicamente, lo cual puede permitir un mejor control de la misma.
- Se utiliza en el diagnóstico prenatal, en el consejo genético y en la selección de embriones para evitar enfermedades hereditarias.
Biotecnología y Enfermedades Genéticas
- Las enfermedades genéticas son aquellas en las que un gen o cromosoma sufre cambios (muta) y deja de hacer su función habitual.
- Pueden ser:
- Hereditarias: afectan a todas las células del organismo. Pueden ser Monogénicas (fibrosis quística, albinismo, etc.) o Cromosómicas (Síndrome de Down).
- Adquiridas: no afectan a las células reproductoras y se adquieren a lo largo de la vida (cáncer, SIDA…).
- Terapia génica: sustitución de los genes mutados por otros normales (Ex vivo: talasemia, ADA; In situ: fibrosis quística; In vivo: píldora viva).
- Para detectar algunas enfermedades genéticas existe el diagnóstico prenatal y el diagnóstico preimplantacional.
Terapia Génica
Consiste en introducir genes sanos en células que presentan estos genes defectuosos.
- Para la introducción de los genes se requiere un vector o vehículo que puede ser un virus o, más recientemente, preparados moleculares.
- La terapia génica puede ser la solución para corregir las enfermedades hereditarias y algunos tipos de cánceres en el paciente.
Tipos de Terapia Génica
Terapia Génica In Vivo
Consiste en colocar el gen nuevo directamente en las células afectadas.
Dificultades:
- Es difícil colocar el gen en el lugar adecuado.
- Solo sirve para enfermedades producidas por un solo gen defectuoso.
- Puede producir reacciones inmunes.
Terapia Génica Ex Vivo
Se sacan las células defectuosas, se manipulan y se reintroducen sanas en el paciente.
Dificultades:
- Solo es posible en células hematopoyéticas.
Proyecto Genoma Humano
Se concibió en 1990 para:
- Identificar cuáles son los genes existentes y determinar su localización.
- Determinar la secuencia exacta de nucleótidos de cada gen con el objetivo de conocer la proteína codificada.
Después de muchas vicisitudes (entre el organismo público y el privado), en 2003 anuncian la secuenciación completa del genoma humano.
Características del Genoma Humano
- Contiene 25.000 – 30.000 genes.
- Solo el 3-5% del genoma contiene genes; es decir, proteínas.
- Un porcentaje muy alto está formado por «ADN basura«.
- Solo el 0,1% nos diferencia a unas personas de otras.
- Existe una gran similitud con el resto de organismos, incluso alejados evolutivamente.
- Se ha logrado colocar en el genoma más de 2000 enfermedades.