Explorando la Genética y Evolución: Conceptos Clave en Biología Molecular

Interacción Genotipo-Ambiente

La interacción genotipo-ambiente se refiere a cómo diferentes genotipos responden de manera distinta a las variaciones en el ambiente. El valor fenotípico de un individuo deriva de la suma del valor genotípico (G) y la desviación ambiental (E). Se puede detectar mediante el crecimiento de clones provenientes de diferentes poblaciones (A, B, C) dentro de la propia población y en otras. Por ejemplo, haciendo crecer cortes de A en los ambientes A, B y C, y repitiendo el proceso con cortes de B y C.

Duplicaciones Cromosómicas y Familias Multigénicas

Las duplicaciones se producen cuando un determinado segmento cromosómico está representado más de una vez. Pueden surgir por un sobrecruzamiento desigual debido a que los cromosomas homólogos se aparean de forma inexacta en la profase I de la meiosis. Un ejemplo puede ser la duplicación en Drosophila (ejemplo de la duplicación en Bar), donde el número de copias del segmento 16A modifica el tamaño del ojo. A mayor número de copias de dicho segmento, menor el tamaño del ojo. En cuanto a las familias multigénicas, las globinas surgen de numerosos eventos de duplicación y divergencia. Los genes de una especie que han surgido por duplicación son parálogos, y los genes homólogos de dos especies, ortólogos. Las duplicaciones pueden generar enfermedades como la enfermedad de Huntington o el síndrome X frágil, entre otras.

Clonación de ADN: El Plásmido pUC

Uno de los vectores más utilizados para clonación in vivo de ADN es el Plásmido pUC (procede del plásmido de E. coli).

Componentes del Plásmido pUC

• Parte amino del gen de la β-galactosidasa (lacZ): Si hay un inserto en el sitio, no se sintetiza.
• Sitio de clonación múltiple (MCS): Con dianas para unas 20 enzimas.
• Gen de resistencia a ampicilina.
• Origen de replicación.

La parte carboxilo de la lacZ se sintetiza en la bacteria. La presencia de la enzima se detecta con un galactósido artificial que se colorea en presencia de la enzima.

Pasos del Proceso de Clonación

1. Paso 1: Obtención de una molécula de ADN recombinante

   El vector y el fragmento a ser insertado poseen extremos cohesivos (ambos han sido digeridos con la misma enzima de restricción).

2. Paso 2: Transformación

   La molécula de ADN recombinante se introduce en la bacteria. Se aumenta la permeabilidad de la membrana bacteriana mediante shock eléctrico (electroporación) o térmico. El plásmido puede replicarse hasta 500 veces en la célula.

3. Paso 3: Selección de bacterias transformadas

   Se seleccionan las bacterias que han sido transformadas.

   • Se siembran las bacterias sobre un medio selectivo que contiene ampicilina, donde solo crecerán las que contengan el plásmido.
   • Se añade galactósido artificial. Solo llevarán un inserto en el plásmido las bacterias que no producen lacZ (no azuladas).

4. Paso 4: Amplificación

   Se obtienen millones de copias de la molécula de ADN recombinante.

   • Se retira una colonia bacteriana y se siembra en un medio de cultivo.
   • Se cultiva durante 12-16 horas.
   • Se aísla la molécula recombinante a partir del cultivo bacteriano.

Mutaciones Puntuales

Las mutaciones puntuales son alteraciones en una o unas pocas bases del ADN.

Tipos de Mutaciones Puntuales

1. Sustituciones

   Reemplazo de una base por otra.

   • Transiciones: Reemplazo de una purina por otra purina, o de una pirimidina por otra pirimidina.
   • Transversiones: Reemplazo de una purina por una pirimidina, o viceversa.
   • Sinónima: No produce cambio aminoacídico.
   • No sinónima: Determina el reemplazo de un aminoácido por otro.
   • Sin sentido: Determina que un codón que codifica un aminoácido se transforme en un codón STOP (UAA, UAG, UGA).

2. Inserción / Deleción

   Adición o eliminación de una o unas pocas bases. Tienen un efecto drástico en genes que codifican proteínas, pues determinan un corrimiento de la pauta de lectura.

3. Reversiones

   • Retromutación: Reemplaza la base mutada, restableciendo la secuencia original.
   • Mutaciones supresoras: Ocurren en una posición distinta a la de la mutación inicial, restableciendo el fenotipo silvestre de forma total o parcial.

Tipos de ARN

1. ARN nuclear pequeño (snRNA)

   • Ricos en uridina.
   • Se numeran U1, U2, U3, etc.
   • Intervienen en el splicing (corte de intrones y empalme de los exones).

2. ARN nucleolar pequeño (snoRNA)

   • Su función se realiza en el nucléolo, guiando las modificaciones en sitios específicos del ARNr para el ensamblaje de los ribosomas.

3. ARN de interferencia (ARNi)

   • Los ARNi (de unos 20 nucleótidos) son complementarios a ARNm. Cuando se unen a ellos, disminuyen o eliminan su expresión.
   • Inicialmente se pensó que eran productos de degradación sin función.
   • Se describieron por primera vez en el gusano C. elegans en 1993.
   • Regulan la expresión de genes uniéndose a la región 3´-no traducible (3´-UTR) de determinados ARNm.
   • En humanos se han descrito más de 200 ARNi, y muchos están conservados entre especies.
   • Se cree que en humanos 1/3 del genoma puede estar regulado por ARN.

Translocaciones Robertsonianas

Las translocaciones Robertsonianas son un tipo especial de translocación que puede provocar cambios en la forma y número de cromosomas. El hecho de que dos cromosomas telocéntricos produzcan un metacéntrico ocurrió en nuestra propia evolución, en los hominoideos. Los humanos y neandertales tenemos 46 cromosomas, siendo una pareja metacéntrica. Cuando se compara con los ancestros, estos tienen una pareja más, sumando 48 cromosomas, y esos dos cromosomas «sobrantes» son telocéntricos. Los chimpancés, los gorilas, los orangutanes y el ancestro común tenían 48 cromosomas. En algún momento, en la separación con los chimpancés, se fusionaron.

Mutaciones Inducidas

Las mutaciones inducidas ocurren cuando un organismo es expuesto a un agente físico o químico (mutágeno). Pueden ser originadas por radiación o por mutágenos químicos.

Tipos de Mutágenos y Radiaciones

1. Radiación ionizante (ej. Rayos X)

   • Desplazan a los electrones, dejando los átomos ionizados.
   • Producen roturas en el ADN, al deshacer los enlaces azúcar-fosfato.

2. Radiación de fondo natural

   • Rayos cósmicos y radiación terrestre: ~2 mSv por año (milisievert: unidad de radiación absorbida por los tejidos).
   • Gas Radón (radiactivo):
     • Desintegración del uranio del subsuelo, particularmente en zonas graníticas.
     • Inodoro, incoloro, insípido.
     • Se acumula en bajos, sótanos, etc., sin ventilación.

3. Radiación inducida (ejemplos de dosis)

   • Radiografía de tórax: 0,02 mSv (equivalente a 4 días de radiación natural).
   • TAC de tórax: 7 mSv (equivalente a 3,5 años de radiación natural).
   • TAC de abdomen: 25 mSv (equivalente a 12 años de radiación natural).
   • Nivel bajo: < 200 mSv.
   • 40 mSv incrementa el riesgo de cáncer en un 0,2%.
   • El riesgo de cáncer promedio total es del 33%.

4. Radiación no ionizante (ej. Rayos UV)

   • Inducen la formación de uniones anómalas entre bases adyacentes de pirimidina (C, T).
   • El efecto más común es la formación de dímeros de timina, que pueden interferir seriamente en la replicación del ADN.

5. Mutágenos químicos

   • Análogos de base (ej. 5-bromouracilo): Son bases con una composición química muy similar a las del ADN. Su incorporación genera un apareamiento con una base incorrecta durante la replicación.
   • Modificadores de bases: Alteran la estructura química y propiedades de las bases, produciendo el apareamiento con una base incorrecta durante la replicación.
     • Ácido Nitroso: Elimina grupos amino (desamina).
     • Hidroxilamina: Añade grupos OH. Ejemplo: C* (hidroxilaminocitosina) ↔ A.
     • Metilmetanosulfonato: Añade grupos alquilo. Ejemplo: G* (O6–metilguanina) ↔ T.

6. Agentes intercalantes

   • Se introducen entre bases adyacentes. Producen inserciones o deleciones durante la replicación.
     • Inserción: Si se introducen en la cadena molde de ADN.
     • Deleción: Si se introducen en la cadena de ADN que se sintetiza.

Mutaciones Espontáneas

Las mutaciones espontáneas ocurren de forma natural. Pueden ser originadas por errores durante la replicación o por cambios químicos espontáneos.

Causas de Mutaciones Espontáneas

1. Tautomerización espontánea de bases nitrogenadas.

2. Emparejamiento incorrecto de bases durante la replicación

   Como consecuencia de un apareamiento incorrecto G*-T (forma enol de la G) en la replicación, se obtiene una transición: G-C cambia a A-T.

3. Ocurrencia de inserciones o deleciones durante la replicación

   Son debidas a la formación de dobleces durante la replicación.

   • Doblez en la cadena molde: Deleción.
   • Doblez en la cadena que se sintetiza: Inserción (ej. síndrome de Duchenne).

4. Cambios químicos espontáneos

   Son producidas por lesiones del ADN.

   • Despurinación: Pérdida de purinas (A o G).
   • Desaminación: Eliminación de un grupo amino de una base:
     • C desaminada = Uracilo ↔ Adenina.
     • A desaminada = Hipoxantina ↔ Citosina.
     • G desaminada = Xantina ↔ Citosina o Timina.

Aneuploidía

La aneuploidía consiste en la pérdida o ganancia de uno o más cromosomas. Es casi siempre nociva y más frecuente en meiosis I que en meiosis II.

Tipos de Aneuploidía

• Nulisomía: Falta un par de cromosomas.
• Monosomía: Falta un cromosoma.
• Doble monosomía: Faltan dos cromosomas (de pares diferentes).
• Trisomía: Un cromosoma extra.
• Tetrasomía: Un par de cromosomas extra.
• Doble tetrasomía: Dos pares de cromosomas extra.

Transposones

Los transposones son segmentos de ADN con la facultad de moverse de forma aleatoria de una región a otra del genoma, ya sea replicándose o no.

Clasificación de Transposones

• Transposones Compuestos: Formados por una región central que contiene varios genes, flanqueada por elementos de inserción (IS). Estos IS pueden a veces saltar independientemente (o solo uno de ellos). Los elementos IS contienen la transposasa para la integración.
• Transposones Simples: Contienen varios genes. Tienen secuencias cortas repetidas invertidas en sus extremos, y las enzimas necesarias para la transposición se encuentran en la región central.

Tipos de Vectores de Clonación

Vectores según el tamaño del inserto

• Vectores con insertos de pequeño tamaño:

  • Plásmidos: 1 – 10 kb.
  • Fago λ: 20 – 30 kb.
  • Cósmidos: 35 – 45 kb.

• Vectores con insertos de gran tamaño:

  • Cromosomas artificiales de bacterias (BACs): 100 – 300 kb.
  • Cromosomas artificiales de levaduras (YACs): 200 – 1000 kb.

Descripción de Vectores Específicos

1. Fago λ

   • Fagos de ~50 kb de ADN lineal capaces de replicarse en E. coli.
   • El segmento central no esencial se elimina. Cada colonia lisada tendrá millones de partículas virales.

2. Cósmidos

   • Combinan características de los plásmidos y los fagos:
     • Origen de replicación.
     • Marcadores seleccionables.
     • Sitio cos (extremos cohesivos del fago λ).
   • Pueden replicarse como plásmidos en las bacterias o empaquetarse en cabezas virales de fago λ.

3. Cromosomas artificiales de bacterias (BACs)

   • Derivan del plásmido F de E. coli.
   • Contienen:
     • Origen de replicación.
     • Marcador seleccionable.
     • Región con dianas de restricción.
   • Se introducen en la bacteria por electroporación.
   • En el interior de la bacteria se replican como plásmidos F normales.

4. Cromosomas artificiales de levadura (YACs)

   • Los YACs contienen:
     • Un centrómero de levadura.
     • Dos telómeros de levadura.
     • Un origen de replicación bacteriano.
     • Marcadores seleccionables.
   • Se replican como plásmidos cuando no contienen inserto.
   • Con un inserto, que puede ser de hasta 1 Mb, se linearizan (con BamH1) para replicarse como un cromosoma eucariótico.

Transgénesis Animal

La transgénesis animal es mucho menos común que en plantas, particularmente por la dificultad de regenerar individuos transgénicos a partir de células transformadas. La mayor parte de los caracteres de interés económico son poligénicos (controlados por varios o muchos genes) y, por tanto, no son fácilmente susceptibles de transgénesis.

Aplicaciones de la Transgénesis Animal

• Caracteres de interés económico en animales:

  • Se introdujo la hormona del crecimiento en cerdos (años 80), pero se generaban muchos trastornos (artritis, úlceras, etc.).
  • La mejora genética animal (y vegetal) se realiza mediante selección artificial (genética cuantitativa).

• Uso principal en biomedicina e investigación básica:

  • Estudio de genes que producen enfermedades en humanos.
  • Desarrollo de nuevas terapias (ej. Terapia Génica con células de la médula ósea).
  • Producción de productos farmacológicos (ej. factor de coagulación humano en la leche de cabras transgénicas).

Proceso de Transgénesis en Animales

• Pasos en la transgénesis animal:

  • Aislamiento del gen de interés.
  • Manipulación del gen de interés (ej. introducir un promotor fuerte, marcador visible, etc.).
  • Introducción en el genoma: Transformación.
  • Regeneración de un organismo completo.
  • Identificación de transgénicos.

• Métodos de Transformación:

  • Inyección pronuclear.
  • Vectores virales.
  • Transposones.
  • Células madre embrionarias.
  • Biolística.
  • Electroporación.

Repeticiones de Secuencia Simple (ADN Satélite)

• ADN Satélite: Repeticiones de secuencia simple de 100 Kb a Mb. Tamaño de 5 pb a 5 kb. Localización central en centrómeros.
• ADN Minisatélite: Repeticiones de secuencia simple de 0,1 a 20 Kb. Tamaño de 6 a 200 pb. Cercano a telómeros.
• ADN Microsatélite: Repeticiones de secuencia simple < 100 pb. Tamaño de 1 a 6 pb. Se encuentra disperso en el genoma.

Heredabilidad

La heredabilidad es una medida que indica qué proporción de la variación fenotípica total en una población es atribuible a diferencias genéticas entre los individuos. Hay dos tipos principales:

• Heredabilidad en sentido amplio (H²): Incluye todas las contribuciones genéticas: aditivas, dominantes y epistáticas.
• Heredabilidad en sentido estricto (h²): Esta medida solo considera los efectos genéticos aditivos, que son los más importantes en la selección genética.

Interpretación de la Heredabilidad

• Heredabilidad = 0:

  Significa que las diferencias observadas en los fenotipos se deben completamente a factores ambientales, no a diferencias genéticas.

  • Ejemplo: En una población de plantas cultivadas en condiciones idénticas de luz, agua y nutrientes, cualquier diferencia de altura puede deberse únicamente a variaciones ambientales (no genéticas).

• Heredabilidad = 1:

  Indica que toda la variación fenotípica es atribuible a diferencias genéticas, sin influencia ambiental.

  • Ejemplo: En una población con control ambiental absoluto y genotipos altamente diferenciados, los fenotipos reflejarán exclusivamente la variación genética.

¿Cómo se logra lo anterior?

• Para Heredabilidad = 0:

  • Minimizar la variación genética en la población.
  • Homogeneizar los genotipos (por ejemplo, usando clones o líneas puras).
  • Introducir variaciones ambientales significativas.

• Para Heredabilidad = 1:

  • Reducir al mínimo la variación ambiental mediante condiciones controladas (ej. cámaras de crecimiento uniforme).
  • Maximizar la variación genética mediante cruzamientos de líneas genéticamente diversas.

Reconstrucción Filogenética

La reconstrucción filogenética se basa en diferentes métodos:

1. Métodos de distancias

   Usan datos cuantitativos como diferencias en frecuencias, diversidades nucleotídicas (π), etc.

   • Ejemplo: Diversidad nucleotídica (π en %) entre parejas de hominoideos (el macaco Rhesus es el grupo externo).

2. Método de parsimonia

   Usa caracteres discretos como características morfológicas discretas, diferencias en nucleótidos posición por posición, etc.

   • Es el método que se utiliza para caracteres discretos (diferencias morfológicas, diferencias en nucleótidos, etc.).
   • Se trata de buscar el árbol que minimiza la cantidad total de cambios evolutivos que se han producido.
   • Ejemplo: La filogenia de los cetáceos (ballenas, delfines, etc.) era difícil de resolver por su alta adaptación a la vida marina. La morfología indicaba que estaban dentro de los ungulados, parientes de los artiodáctilos (vacas, cerdos, etc.) y los perisodáctilos (caballos, rinocerontes). Un problema es que la clasificación de artiodáctilos y perisodáctilos se hacía tan solo por la morfología del astrágalo (hueso del tobillo), pero las ballenas no tienen tobillos.

Mecanismos de Especiación

Los mecanismos de especiación se clasifican en:

1. Mecanismos precigóticos

   Impiden la formación del cigoto.

   • Aislamiento ecológico o de hábitat: Las poblaciones habitan en hábitats diferentes.
   • Aislamiento temporal o estacional: El apareamiento o el momento de la floración ocurre en momentos distintos.
   • Aislamiento sexual o etológico: No hay atracción mutua entre los sexos de las diferentes especies.
   • Aislamiento por polinizadores diferentes: En plantas con flores, especies relacionadas pueden atraer a polinizadores distintos.
   • Aislamiento mecánico: Las partes genitales no se corresponden (modelo llave-cerradura en insectos).

2. Mecanismos postcigóticos

   Reducen la viabilidad o fertilidad del híbrido.

   • Inviabilidad del híbrido: Los cigotos híbridos son inviables.
   • Esterilidad del híbrido: Los cigotos híbridos son estériles (ejemplo: la mula, descendiente del asno y la yegua).

Modelos de Especiación

Los modelos de especiación describen cómo surgen nuevas especies:

• Especiación alopátrida: Es la más aceptada. Implica la separación física entre poblaciones.
• Especiación parapátrida: Las dos poblaciones residen en zonas contiguas pero separadas. Al haber flujo genético entre las mismas, es más difícil que se consiga una divergencia.
• Especiación simpátrida: Las dos poblaciones conviven en una misma región y el flujo entre las mismas podría ocurrir sin problemas.
  • La duplicación cromosómica en plantas es un mecanismo de especiación instantáneo.
  • Ejemplo: Especiación simpátrida incipiente en Littorina saxatilis. Existe un apareamiento asociativo positivo entre las formas que determina que el flujo genético entre las mismas se vea reducido. La diferencia en tamaño puede ser el mecanismo de aislamiento precigótico (dificultad de cópulas entre individuos muy grandes y muy pequeños).

Conceptos de Especie

• Concepto Biológico de Especie

  • El criterio para establecer la diferencia entre especies es el aislamiento reproductor.
  • Es la definición utilizada por la mayoría de los zoólogos. Implica la independencia evolutiva de las especies (mutación, selección, deriva y migración actúan de forma independiente en cada especie).
  • Limitaciones:
    • En poblaciones alejadas no hay manera de saber si están aisladas reproductivamente.
    • El concepto no puede aplicarse a los fósiles.
    • Tampoco a las especies asexuales.
    • Es muy difícil aplicarlo a muchas especies vegetales donde la hibridación entre especies es habitual.

• Concepto Filogenético de Especie

  • Se basa en el criterio de la monofilia: un grupo monofilético es un conjunto de taxones procedentes de un ancestro común.
  • Los grupos monofiléticos más pequeños serían las especies (los extremos de las ramas).
  • Para ser consideradas especies distintas, las poblaciones tienen que haber sido evolutivamente independientes durante un tiempo suficiente para que hayan aparecido caracteres diagnósticos.
  • Ventaja: Se puede comprobar (viendo la significación estadística de las ramas).
  • Problema: La significación puede deberse a caracteres triviales (una única sustitución en el ADN, una característica morfológica singular, etc.). Siguiendo este criterio, podría doblarse el número de especies.

• Concepto Tipológico de Especie (Morfoespecie)

  • Se basa en las diferencias morfológicas entre grupos (sería el de Linneo).
  • Los paleontólogos lo usan al no existir pruebas rigurosas de aislamiento reproductor ni filogenias bien estimadas.
  • Los botánicos y zoólogos también lo usan en esos casos.
  • Problema: Las diferencias morfológicas son a veces arbitrarias.

Fórmulas y Cálculos Genéticos

• Generaciones de replicación: u_gen/generación = u_replicación × n_{rondas replicación}
• Cálculo de frecuencias génicas (p, q): p = (2 × N_AA + N_Aa) / 2T
• Frecuencias esperadas (Hardy-Weinberg): p²T, 2pqT, q²T
• Chi cuadrado (χ²): Σ(O-E)²/E
• Desequilibrio de ligamiento (D): D = (P_AB × P_ab) / (P_Ab × P_aB)
• Cambio en desequilibrio de ligamiento a lo largo del tiempo: D_t = (1-r)^tD₀ → t = log(D_t/D₀) / log(1-r)
• Frecuencia de haplotipo esperada bajo equilibrio: P_AB = P_A × P_B
• Relación entre D_t y D_t-1: D_t = P_SAt – P_S × P_A → D_t = D_t-1(1-r) → P_SAt – P_S × P_A = (P_SAt-1 – P_S × P_A) (1-R)
• Fijación alélica: AF = 1 / (2N_e)
• Tamaño efectivo de población (N_e) para sexos separados: 1/N_e = 1/(4N_h) + 1/(4N_m)
• Varianza de frecuencia alélica: Var = p₀ × q₀ × F_t
• Coeficiente de endogamia (F_t): F_t = 1 – (1 – 1/(2N_e))^t
• Frecuencia media esperada de heterocigosidad: H_t = H₀ × (1-F_t)
• Tamaño efectivo de población (N_e) con variación en el número de descendientes: N_e = 4N / (2+V_k)
• Varianza del número de descendientes (V_k): V_k = (Σx²/n) – (Σx/n)²
• Coeficiente de endogamia de un individuo (F_x): F_x = (1/2)ⁿ × (1+F_ancestro)
• Migración (cambio en frecuencia alélica): (p_t – P) = (1-m)^t × (p₀ – P)
  • P: Frecuencia alélica en el continente.
  • p: Frecuencia alélica en la isla.
  • p_t: Frecuencia alélica tras ‘t’ generaciones.
  • p₀: Frecuencia alélica inicial.
  • Para hallar ‘t’: t = log((p_t – P) / (p₀ – P)) / log(1-m)
  • Para hallar ‘m’: Si t=10, m = 1 – ((p_t – P) / (p₀ – P))^1/10
  • Si falta P, se suman todas las ‘p’ y se divide entre el número de islas.
• Índice de fijación (F_ST): F_ST = (H_t – H_s) / H_t
  • H = 1 – Σ(frecuencia alélica)²
  • H_s = ΣH / T
  • H_t = 1 – Σp² (donde p = sumatorio de alelos / total población)
• Eficacia (Fitness) y Coeficientes de Selección:
  • Sobredominancia (heterocigoto más apto): 1, 1-sh, 1-s
  • Subdominancia (heterocigoto menos apto): 1+s_A, 1, 1+s_a
• Frecuencias de equilibrio (p̂, q̂): p̂ = s_a / (s_A + s_a), q̂ = s_A / (s_A + s_a)
• Mutación-Selección Equilibrio:
  • Alelo recesivo (h=0): q² = u/s (s: coeficiente de selección, u: tasa de mutación, q²: frecuencia del genotipo recesivo)
  • Alelo no recesivo (h>0): q = u/sh
• Amortiguación = B × F (si no emparentados, /2)
• Tasa de mutación (m): m = diferencia / (2t) (2 porque comparten ancestro común)
• Probabilidad de polimorfismo: P(polimorfismo) = n_variables / T
• Diferencias nucleotídicas: n(n-1)/2
• Diversidad nucleotídica (π): π = Σ(número de cambios) / (T × diferencias nucleotídicas)
• Diversidad nucleotídica esperada: E(π) = T × u × años
• Tiempo medio de coalescencia:
  • T = 4N_e generaciones (para genes autosómicos)
  • T = N_e generaciones (para genes mitocondriales)
• Varianza: Varianza = Σ(x – x_media)² / (n-1)
• Error típico: Error típico = √(Varianza / n)
• Varianza fenotípica (V_P): V_P = V_G + V_E
• Varianza genética (V_G): V_G = V_A + V_D
• Heredabilidad en sentido estricto (h²): h² = V_A / V_P
• Heredabilidad en sentido amplio (H²): H² = V_G / V_P
  • H² = 0 → Toda variación ambiental.
  • H² = 1 → Toda variación genética.
• Diferencial de selección (S): S = X_selección – X_p
• Respuesta a la selección (R): R = h² / S

Cálculos de Frecuencias Alélicas y Genotípicas

• Cálculo de frecuencias alélicas a partir de recuentos genotípicos:
  • Si se dan recuentos (ej. MM=1787, MN=3039), la frecuencia alélica ‘p’ se calcula como: p = (2 × N_MM + N_MN) / (2 × N_Total).
• Cálculo de frecuencias alélicas a partir de frecuencias genotípicas:
  • Si ya se dan frecuencias genotípicas (ej. AA=0,096, AB=0,483, AC=0,028), la frecuencia alélica ‘p’ se calcula como: p = Frec(AA) + Frec(AB)/2 + Frec(AC)/2.
• Nota sobre Hardy-Weinberg (HW): En el primer caso (recuentos), se utilizan los números dados para las frecuencias observadas. Sin embargo, al tener las frecuencias genotípicas, para obtener los recuentos observados, se deben multiplicar por el total de individuos.