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Errores Innatos del Metabolismo (IEM): Epidemiología, Patogenia y Manifestaciones Clínicas

Entrada publicada en Medicina y etiquetada Diagnóstico Metabólico epidemiología Errores Innatos del Metabolismo IEM Manifestaciones clínicas Patogenia Trastornos Metabólicos Congénitos el por .

Introducción a los Trastornos Metabólicos CongénitosLos trastornos metabólicos congénitos resultan de la ausencia o anormalidad de una enzima o su cofactor, lo que lleva a la acumulación o deficiencia de un metabolito específico. La mayoría de estos trastornos se transmiten como rasgos autosómicos recesivos.Se debe considerar la posibilidad de un Error Innatos del Metabolismo (IEM) […]