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Errores Innatos del Metabolismo (IEM): Epidemiología, Patogenia y Manifestaciones Clínicas

Entrada publicada en Medicina y etiquetada Diagnóstico Metabólico epidemiología Errores Innatos del Metabolismo IEM Manifestaciones clínicas Patogenia Trastornos Metabólicos Congénitos el por .

Introducción a los Trastornos Metabólicos CongénitosLos trastornos metabólicos congénitos resultan de la ausencia o anormalidad de una enzima o su cofactor, lo que lleva a la acumulación o deficiencia de un metabolito específico. La mayoría de estos trastornos se transmiten como rasgos autosómicos recesivos.Se debe considerar la posibilidad de un Error Innatos del Metabolismo (IEM) […]

Síndrome de Cushing: Manifestaciones Clínicas y Alteraciones Sistémicas

Entrada publicada en Medicina y etiquetada Alteraciones sistémicas Glucocorticoides Hipercortisolismo Manifestaciones clínicas Síndrome de Cushing el por .

Manifestaciones ClínicasLa producción excesiva de glucocorticoides causa alteraciones en casi todos los órganos y tejidos del cuerpo. En una persona normal, la producción diaria de cortisol es del orden de los 10-15 mg, y en el síndrome de Cushing puede alcanzar valores de hasta 400-500 mg diarios.Signos y síntomas del síndrome de CushingAumento de peso […]