Cuidados Neonatales Esenciales: Prevención y Manejo de Afecciones Comunes en Recién Nacidos

Grasa Parda y Termorregulación Neonatal

La grasa parda es una fuente crucial de termorregulación en el recién nacido. Aparece entre las semanas 26 y 30 de gestación y se localiza principalmente en el cuello, mediastino y axilas.

Efectos de la Hipotermia Neonatal

La hipotermia en recién nacidos desencadena un aumento de norepinefrina, lo que produce vasoconstricción pulmonar y periférica. Si la hipotermia se prolonga, puede llevar a:

• Acidosis metabólica.
• Aumento de la vasoconstricción pulmonar.
• Incremento del requerimiento de oxígeno.

Los efectos de la hipotermia se manifiestan más rápidamente en los recién nacidos pretérmino (RNPT).

Signos de Hipotermia

• Cianosis central.
• Aumento del requerimiento de O2.
• Bradicardia.
• Hipotonia.
• Llanto débil.
• Edema.
• Hipoglucemia.

Consecuencias Metabólicas de la Hipotermia

• Aumento del consumo de O2.
• Hipoxia.
• Acidosis.
• Aumento del consumo de glucosa, llevando a hipoglucemia.
• Aumento del ácido láctico.
• Disminución de la producción de surfactante.
• Colapso alveolar.

Efectos de la Hipertermia Neonatal

La hipertermia en neonatos puede causar:

• Daño neurológico.
• Riesgo de convulsiones.

La mayoría de los casos de hipertermia se deben a causas ambientales y deshidratación.

Signos de Hipertermia

• Taquipnea.
• Apnea.
• Hipotensión.
• Irritabilidad.
• Letargia.
• Hipotonia.

Manejo de la Glucemia Neonatal

Un valor de glucemia de 45 mg/dl se considera seguro para el recién nacido entre las 3 horas y los 3 días de vida.

Signos de Hipoglucemia

• Temblores.
• Sudoración.
• Hipotonia.
• Hipotermia.
• Irritabilidad.
• Letargo.
• Cianosis.
• Apnea.
• Taquipnea.

Protocolos de Manejo de Hipoglucemia

• RN sintomático con glicemia < 45 mg/dl: Se debe iniciar alimentación y considerar tratamiento intravenoso si es necesario.
• RN asintomático con glicemia o HGT < 35 mg/dl: Iniciar alimentación y controlar en 1 hora. Si persiste bajo 45 mg/dl, hospitalizar.
• RN asintomático con glicemia o HGT entre 40 – 45 mg/dl: Alimentar con Solución Glucosada al 5% (SG5%) y controlar en 2 horas. Si persiste por debajo de 45 mg/dl, hospitalizar.

Hiperbilirrubinemia Neonatal

La hiperbilirrubinemia es una condición común en recién nacidos, con causas y manifestaciones que varían según el tiempo de aparición.

Causas de Hiperbilirrubinemia (Primera Semana)

• Ictericia fisiológica.
• Incompatibilidad de grupo sanguíneo.
• Sepsis.
• Policitemia.
• Defectos de glóbulos rojos.

Causas de Hiperbilirrubinemia (Segunda Semana)

• Hipotiroidismo.
• Infección nosocomial en el prematuro.
• Atresia biliar.
• Ictericia por leche materna.
• Ictericia fisiológica prolongada en RNPEG (Pequeño para la Edad Gestacional).

Toxicidad por Bilirrubina y Kernícterus

La bilirrubina indirecta, cuando circula libre y traspasa la barrera hematoencefálica (BHE), puede causar degeneración celular y necrosis en las células cerebrales, resultando en encefalopatía bilirrubínica o kernícterus. Este riesgo aumenta significativamente con niveles de bilirrubina total sérica superiores a 23 mg/dl.

Encefalopatía Bilirrubínica Aguda

• Fase Temprana: Letargia, hipotonia, succión débil.
• Fase Intermedia: Irritabilidad, ligero estupor, hipertonia.
• Fase Tardía: Opistótonos, retrocolis, llanto débil, ausencia de succión, apnea, fiebre, coma, convulsiones, muerte.

Encefalopatía Crónica o Kernícterus

• Parálisis atetoide cerebral.
• Pérdida de audición.
• Displasia del esmalte dental.
• Parálisis de la mirada.
• Retraso mental.

Secuelas de la Encefalopatía Bilirrubínica

• Primeros meses hasta el año: Hipotonía con hiperreflexia músculo-tendinosa. Retraso en el desarrollo psicomotor y reflejos tónicos cervicales presentes.
• Después del año: Movimientos coreoestáticos distales, distonía, balismo, temblores distales, oftalmoplejía, sordera neurosensorial, parálisis cerebral, trastornos de la visión, osteopenia, trastornos del desarrollo intelectual.

Tratamiento de la Hiperbilirrubinemia

• Fototerapia.
• Tratamiento farmacológico.
• Exanguinotransfusión.

Exanguinotransfusión (ET)

La exanguinotransfusión es un procedimiento eficaz para eliminar componentes sanguíneos anormales y toxinas circulantes. Se reserva para situaciones en las que otros tratamientos (fototerapia, transfusión, inmunoglobulinas) han fracasado. La técnica puede realizarse con uno o dos accesos (venoso y arterial), y los recambios se ajustan al peso del RN. Las complicaciones más frecuentes incluyen trombocitopenia, hipocalcemia y acidosis metabólica.

Programa de Atención al Prematuro

El propósito del programa de atención al prematuro es optimizar el estado de salud de niños con bajo peso (< 1500 gr) y/o < 32 semanas de gestación, favoreciendo su incorporación a la sociedad con el máximo de sus potencialidades.

Esquemas de Controles para Prematuros

• 40 semanas: Neurólogo, Oftalmólogo, Broncopulmonar.
• 3 meses: Neurólogo, Enfermera, Fonoaudiólogo.
• 4 meses: Fonoaudiólogo.
• 6 meses: Enfermera, Otorrino, Neurólogo.
• 8 meses: Neurólogo, BERA (Evaluación Auditiva).
• 12 meses: Enfermera, Psicólogo.
• 14 meses: Neurólogo.
• 18 meses: Enfermera, Fonoaudiólogo.
• 24 meses: Enfermera, Psicólogo, Fonoaudiólogo, Neurólogo.

Programa Nacional de Alimentación Complementaria (PNAC) para Prematuros

El PNAC forma parte de un conjunto de actividades de apoyo sanitario y alimentario-nutricional, preventivo y curativo. A través de él se distribuyen alimentos lácteos especiales a niños < 1500 gr y/o > 1500 gr y < 32 semanas hasta el año de edad. Su propósito es contribuir a mejorar el estado nutricional y la calidad de vida de los niños prematuros.

Vacunación en Prematuros

Los prematuros tienen un riesgo significativamente mayor de enfermar por patógenos comunes:

• El riesgo de enfermedad por Bordetella pertussis es casi el doble.
• El riesgo para enfermedad por neumococo es entre 6,7 y 9,1 veces mayor.
• El 10% de las muertes por influenza en niños corresponden a prematuros con enfermedad cardiaca, respiratoria o renal asociada.

Palivizumab

Los menores de 6 meses de edad cronológica con diagnóstico de Displasia Broncopulmonar (DBP) recibirán 4 dosis de Palivizumab cada 30 días para la prevención de infecciones por el Virus Sincitial Respiratorio (VSR).

Síndrome de Dificultad Respiratoria (SDR)

El SDR produce insuficiencia respiratoria debido a una deficiencia en el surfactante alveolar, asociada a inmadurez pulmonar. Se presenta mayoritariamente en prematuros menores de 34 semanas de gestación (SG).

Incidencia del SDR según Edad Gestacional

• 92% en RN de 24 a 25 semanas.
• 88% entre RN de 26 a 27 semanas.
• 76% en prematuros de 28 a 29 semanas.
• 57% en niños nacidos entre las 30 y 31 SDG.

La incidencia se incrementa a menor edad gestacional.

Causas Asociadas al SDR

• Cardíacas.
• Sistema Nervioso Central (SNC).
• Sanguíneas.
• Metabólicas.

Signos y Síntomas del SDR

• Taquipnea.
• Retracción (tiraje).
• Quejido.
• Cianosis.
• Apnea.
• Problemas de oxigenación.

Surfactantes Sintéticos

Los surfactantes sintéticos disponibles contienen una mezcla de fosfolípidos tensoactivos y no contienen proteínas.

Tipos de Profilaxis y Tratamiento con Surfactante

• Profiláctico: Administración en sala de partos, antes del inicio de la ventilación hasta los 20 minutos post-nacimiento, en RN con alto riesgo de desarrollar Enfermedad de Membrana Hialina (EMH).
• Rescate Precoz: Administración dentro de las 2 primeras horas de vida en RN intubados por dificultad respiratoria. Disminuye la incidencia de neumotórax, enfisema intersticial, enfermedad pulmonar crónica y mortalidad neonatal comparado con el uso tardío.
• Rescate Selectivo: En RNPT con EMH establecida, pacientes en CPAP o VMI con progresión clínica de la enfermedad, o aumentos de FiO2 > 0.40.

Taquipnea Transitoria del Neonato (TTN)

La TTN es un cuadro sintomático que se presenta en partos por cesárea, en recién nacidos a término y con mayor frecuencia en el sexo masculino. Se caracteriza por requerimientos de oxígeno bajos (rara vez FiO2 > 40%) y una evolución corta y benigna (24-48 horas).

Tratamiento de la TTN

• Preventivo post-natal.
• Oxigenoterapia según requerimientos.
• Fleboclisis con Solución Glucosada al 10%.
• Antibióticos si existe sospecha de neumonía.

Síndrome de Aspiración de Meconio (SAM)

El meconio contiene inhibidores del surfactante como ácidos grasos libres, bilirrubina, enzimas y albúmina. La aspiración de meconio puede causar:

• Neumonitis química.
• Liberación de citoquinas.
• Consumo e inactivación del surfactante.
• Disminución de la distensibilidad alveolar.
• Hipoxemia.
• Retención de CO2.
• Acidosis.
• Alteración de la perfusión/ventilación.
• Hipertensión pulmonar persistente (HPP).

Asfixia Neonatal

La asfixia neonatal puede desencadenar una serie de eventos fisiopatológicos:

• Aumento de la motilidad intestinal.
• Relajación del esfínter anal.
• Movimientos respiratorios profundos.
• Aspiración de líquido amniótico.
• Aumento de la resistencia vascular pulmonar.
• Aumento de la capacidad residual funcional.
• Disminución de la distensibilidad pulmonar (atrapamiento aéreo – sistema de válvulas).

Enfermedad de Membrana Hialina (EMH)

La EMH es la patología respiratoria más frecuente en el RN prematuro, afectando a aquellos con menos de 35 semanas de gestación. Es causada por déficit de surfactante, y su incidencia aumenta inversamente a la edad gestacional:

• 60% en menores de 28 semanas de EG.
• Menos del 5% en mayores de 34 semanas de EG.

Clínicamente, se presenta al nacer o poco después con polipnea y dificultad respiratoria progresiva que requiere oxigenoterapia. Radiológicamente, se observa una opacificación bilateral del parénquima pulmonar con broncograma aéreo, a menudo descrito como «vidrio esmerilado» o «pulmón blanco» en los casos más graves.

Factores de Riesgo para EMH

• Sexo masculino.
• Edad gestacional.
• Hemorragia del tercer trimestre.
• Cesárea sin trabajo de parto.
• Hipotensión.

Tratamiento de la EMH

El tratamiento principal es el uso de surfactante exógeno. La dosis recomendada es de 100 mg/Kg/dosis. Idealmente, se administra dentro de las primeras 2 horas de vida en neonatos < 1500 gr. En neonatos > 1500 gr, se espera la respuesta al CPAP antes de considerar el surfactante.

Clasificación de Anomalías del Desarrollo

Las anomalías del desarrollo se clasifican según su origen y patrón:

Defectos Estructurales

• Disrupción: Defectos estructurales de un órgano o parte de él, debidos a la interrupción o perturbación extrínseca de un proceso de desarrollo normal.
• Displasia: Anomalías en la formación de los tejidos (histogénesis), que pueden afectar diversos órganos y sistemas. Pueden ser localizadas o generalizadas.
• Deformidad: Forma o posición anormal de una parte del cuerpo causada por fuerzas mecánicas después de su desarrollo inicial.

Patrones de Anomalías Congénitas

• Anomalía Aislada: La mayoría de las anomalías congénitas mayores (aprox. 75%) ocurren de forma aislada.
• Secuencia: Conjunto de anomalías relacionadas que derivan de una única anomalía o factor mecánico primario.
• Anomalía Congénita Múltiple: Presencia de dos o más anomalías mayores no relacionadas, consideradas una asociación aleatoria.
• Asociación: Combinación de varias anomalías que aparecen con mayor frecuencia de la esperada por azar, sin ser una secuencia o síndrome. Ejemplo: Asociación VACTERL (Vertebral, Anal, Cardíaca, Traqueoesofágica, Renal, Extremidades).
• Síndrome: Conjunto de anomalías patogénicamente relacionadas, pero que no representan una secuencia. Puede deberse a una causa única (genética o ambiental) o a interacciones gen-ambiente.

Trastornos Gastrointestinales Comunes en Neonatos

Vómitos y Reflujo Gastroesofágico

Los vómitos (regurgitación) son comunes en RN debido a la inmadurez del esfínter esofágico inferior. El reflujo ocurre cuando el contenido gástrico sube hacia el esófago.

Cólicos

Los cólicos afectan a algunos bebés durante los primeros 3-4 meses de vida, caracterizados por llanto intenso y prolongado. Suelen comenzar alrededor de las 3 semanas y alcanzar su pico a las 6 semanas, mejorando gradualmente hacia los 3 meses.

Malformaciones de la Pared Abdominal

Onfalocele

Es un defecto de la línea media de la pared abdominal anterior con herniación del contenido abdominal. Se asocia frecuentemente a cromosomopatías (trisomía 18 y 13). La incidencia disminuye con la edad gestacional. El diagnóstico se realiza después de las 12 semanas de gestación, observando una herniación central con inserción del cordón umbilical cubierta por peritoneo. El tratamiento es quirúrgico para disminuir la carga bacteriana.

Gastrosquisis

A diferencia del onfalocele, la gastrosquisis no tiene saco protector, por lo que el intestino flota libremente en el líquido amniótico, causando irritación y rigidez. El intestino suele ser más corto y la falta de fijación puede predisponer a vólvulo. Las anomalías congénitas asociadas son menos comunes (hasta 15%), siendo la atresia intestinal la más frecuente. Se caracteriza por la protrusión del contenido abdominal lateral al cordón umbilical (generalmente a la derecha), sin saco.

Manejo Prenatal y Neonatal de Gastrosquisis

• Manejo Prenatal: Diagnóstico en el primer o segundo trimestre. Opciones incluyen parto prematuro (previa maduración pulmonar) o parto a término. Se considera interrupción del embarazo en caso de sobredistensión de asas.
• Manejo Inmediato: Cuna calefaccionada, ropa estéril. Cubrir el defecto rápidamente con polietileno estéril transparente y sellar los bordes con tela adhesiva. Aspirar contenido gástrico. Colocar sonda nasogástrica (8-10 F). Posición Fowler en caso de onfalocele; decúbito lateral para gastrosquisis, acomodando las asas para evitar isquemia. Régimen cero. Termorregulación, estado hidroelectrolítico y metabólico. Oxigenoterapia.
• Manejo Postoperatorio: Monitorización de flujo urinario. Aspiración continua por sonda de doble lumen, reponiendo débito. Analgesia, sedación y parálisis si el cierre primario fue estrecho o con silo. Nutrición parenteral total. Balance hídrico estricto. Inicio de alimentación enteral según criterio médico.

Disrafias Espinales

Las disrafias espinales, o espinas bífidas, son malformaciones congénitas frecuentes por defectos en el cierre del tubo neural. Se clasifican en:

Disrafias Abiertas

Malformaciones del desarrollo embrionario temprano de las estructuras medulares y raquídeas, donde las estructuras nerviosas y meníngeas se comunican con el medio externo. Su corrección quirúrgica es urgente.

Disrafias Cerradas

• Meningocele: Protruyen la aracnoides y la duramadre, cubiertas por piel.
• Mielomeningocele: Contiene médula espinal.

La región lumbo-sacra es la más afectada (70%). La gravedad de las secuelas depende de la ubicación, tamaño, daño al tejido neural y la magnitud de la hidrocefalia concomitante. Pueden presentarse incontinencia urinaria y/o rectal, trastornos motores y sensitivos severos, y dificultades de aprendizaje.

Manejo de Disrafias Espinales

En las primeras horas de vida, se debe realizar una ecografía cerebral para descartar o confirmar otras malformaciones del SNC, especialmente hidrocefalia.

Hernia Diafragmática

Es un cierre incompleto o defectuoso del diafragma durante el desarrollo embrionario. La forma más frecuente es la posterolateral (Bochdalek, 90%), que ocurre por defecto en la membrana pleuro-peritoneal, permitiendo la herniación de vísceras abdominales al tórax. Frecuentemente se asocia con desarrollo incompleto del pulmón.

Incidencia y Etiología

• Incidencia: 1/2000-1/5000 RN vivos.
• Etiología: Mayormente esporádica. Aproximadamente el 60% se asocia a otras anomalías (cardíacas, del tubo neural, pulmonares, digestivas, cromosómicas).

Los RN que mueren durante la reanimación presentan malformaciones con mayor frecuencia (63%) que los que sobreviven (8%).

Tratamiento Quirúrgico

La cirugía no es una urgencia inmediata y no debe realizarse antes de las 6 horas de vida, solo en pacientes hemodinámicamente compensados. Se realiza por vía abdominal, implicando la confirmación diagnóstica y la reducción del contenido visceral del tórax.

Atresia Esofágica

Malformación del intestino anterior caracterizada por la falta de continuidad del esófago, a menudo asociada a una fístula traqueoesofágica (FTE).

Clasificación de Atresia Esofágica

• Atresia esofágica con fístula traqueoesofágica distal (88%).
• Atresia esofágica sin fístula traqueoesofágica (7%).
• Atresia esofágica con fístula traqueoesofágica proximal (1-2%).
• Fístula traqueoesofágica sin atresia (fístula en H) (1%).
• Atresia esofágica con doble fístula, proximal y distal (1-4%).

Manifestaciones Clínicas de Atresia Esofágica y Fístula TE

• Polihidroamnios (incapacidad fetal para deglutir).
• Imposibilidad de introducir sonda gástrica.
• Excesiva salivación.
• Vómitos.
• Dificultad respiratoria (aspiración de secreciones, leche o reflujo gástrico por la fístula).
• Distensión abdominal (atrapamiento de aire en el tracto gastrointestinal).

Manejo y Tratamiento Médico-Quirúrgico

• Instalar inmediatamente sonda de doble lumen con aspiración continua e instilación de suero fisiológico (5 cc/hr).
• Régimen Cero (ayuno).
• Posición Fowler (30°) para minimizar reflujo.
• Oxigenoterapia.
• Iniciar tratamiento con antiácidos (ranitidina) y antibióticos (aminoglucósido + penicilina o ampicilina).

Tratamiento Quirúrgico

• Atresia esofágica con FTE distal: Dentro de las primeras 24 horas de vida.
• Atresia esofágica sin fístula: Gastrostomía de alimentación al nacer, en espera del crecimiento de los cabos para solución quirúrgica definitiva. Mantener sonda de doble lumen con aspiración continua y manejo postural.

Tratamiento Postoperatorio

• Continuar tratamiento antibiótico, antiácido y analgésico.
• En casos de suturas tensas, mantener ventilación mecánica y sedoparálisis 24-48 horas.
• Iniciar aporte enteral a las 24-48 horas por sonda nasogástrica o vía oral, en volúmenes crecientes.
• Cuidado de enfermería estricto: Sonda transanastomótica, drenaje mediastínico, manejo postural (evitar flexoextensiones cervicales exageradas).
• Usar terapia antirreflujo.
• Esofagograma al décimo día postoperatorio.

Complicaciones de la Atresia Esofágica

• Inmediatas: Dehiscencia de suturas, fístula esófago-pleural, neumotórax, reproducción de la fístula traqueoesofágica.
• Precoz Grave: Filtración con mediastinitis, que requiere detección y tratamiento tempranos.
• Tardías: Estenosis esofágica (disfagia).

Enterocolitis Necrotizante (ECN)

La ECN es una enfermedad grave del recién nacido, de etiología multifactorial, caracterizada por edema, ulceración y necrosis de la mucosa intestinal, con sobreinfección bacteriana.

Factores de Riesgo para ECN

• Prematuridad.
• Alimentación enteral o cambios en la fórmula.
• Cardiopatía cianótica o de bajo flujo.
• Pequeño para la Edad Gestacional (PEG).
• Policitemia, hiperviscosidad.
• Doppler fetal alterado.
• Consumo de cocaína.

La incidencia es variable (0.3-2.4/1000 RN vivos), con una presentación del 8-12% en prematuros < 1500 gr. La letalidad se asocia con menor peso y edad gestacional.

Cuándo Suspender Vía Enteral por Alerta de ECN

• Residuos alimentarios mayores de 5 ml.
• Residuos evidentemente biliosos, sanguinolentos o porráceos.
• Distensión abdominal, disminución de ruidos intestinales, masa abdominal.
• Paciente inestable.
• Vómitos.

ECN (Etapa I – Sospecha)

El diagnóstico de sospecha puede hacerse cuando la distensión abdominal se asocia a:

• Radiografía de abdomen sugerente (distensión de asas).
• Trombocitopenia (< 100.000 plaquetas/mm³).
• Intolerancia persistente a la vía oral (residuos biliosos).
• Acidosis metabólica inexplicada.
• Laboratorio orientador a cuadro séptico.

Se debe realizar diagnóstico diferencial con íleo séptico.

Manejo de ECN Etapa I

• Suspender alimentación durante 7 días (o 2-3 días si se confirma otro diagnóstico).
• Evaluación diagnóstica seriada cada 6-12 horas (neonatólogo y cirujano).
• Hemograma completo. Si hay trombocitopenia, obtener protrombinemia y TTPK.
• Radiografía de abdomen cada 8 horas según clínica.
• Gases en sangre y electrolitos 1-2 veces al día.
• Reevaluación clínica y radiológica periódica para ajustar tratamiento y decidir cirugía.
• Iniciar alimentación parenteral.
• Antibioticoterapia (Ampicilina + Aminoglucósido), dependiendo del estado clínico y tras screening de infección y hemocultivos.

ECN Comprobada (Etapa II)

Se manifiesta por residuo bilioso, distensión de asas y deposiciones con sangre, en un RN que se agrava. Radiografía: Asas dilatadas, neumatosis intestinal, aire en vena porta. Laboratorio: Acidosis persistente, hiperkalemia, alteración del screening de infección.

Manejo de ECN Etapa II

• Radiografía de abdomen en decúbito lateral izquierdo con rayo horizontal para buscar aire libre (repetir según evolución cada 6-8 hrs).
• Manejo conjunto por neonatólogo y cirujano.
• Régimen 0.
• Retirar catéter arterial y venoso umbilical si están presentes.
• Sonda gástrica con aspiración continua suave.
• Evaluación diagnóstica: Hemograma completo, gases sanguíneos, electrolitos plasmáticos (1-2 veces/día).
• Puede requerir hasta 1-2 veces más líquidos de mantención por pérdidas al tercer espacio.
• Seguimiento estricto de líquidos y electrolitos. Puede requerir bolos de solución salina.
• Monitorizar presión arterial y gases sanguíneos.

Cromosomopatías y Enfermedades Metabólicas

Epidemiología en Chile

Chile presenta una tasa de mortalidad infantil de 7.4 por 1000 nacidos vivos. La primera causa son afecciones del periodo perinatal, y la segunda son malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas, siendo las malformaciones cardíacas el subgrupo más frecuente.

Trisomía 21 (Síndrome de Down)

Es la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual y malformaciones congénitas. La incidencia varía (1:660 a 1:1000 nacimientos vivos) y aumenta con la edad materna.

Diagnóstico Prenatal y Características

• Diagnóstico Prenatal: Presencia de translucencia nucal aumentada (11-14 semanas) o edema nucal (15-22 semanas).
• Características: Facies braquicefálica, occipucio plano, microcefalia moderada, cráneo delgado, paladar corto, nariz pequeña, ojos con hipoplasia periférica, reflejo de Moro lento, hiperflexibilidad articular.

Acciones de Manejo para Trisomía 21

• Evaluación de succión-deglución.
• Derivación a fonoaudiólogo.
• Evaluación nutricional.
• Estimulación temprana.
• Ecocardiografía (50% cardiopatías congénitas).
• Tratar Reflujo Gastroesofágico (RGE) y constipación.
• Prevenir Infecciones del Tracto Respiratorio (IRA).
• Hemograma con recuento de plaquetas.

Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)

Segundo síndrome de malformaciones múltiples más frecuente. Afecta predominantemente al sexo femenino (3-4:1). Incidencia: 1 en 8.000 RNV. Alta mortalidad perinatal y neonatal.

Características de Trisomía 18

• Presentes en ≥ 50%: Actividad fetal o llanto débil, periodo gestacional alterado (prematuros/postmaduros), polihidramnios, arteria umbilical única, deficiencia del crecimiento, hipoplasia musculoesquelética, esternón corto, pelvis pequeña, criptorquidia.
• Presentes entre 10-50%: Microcefalia, opacidad corneal, ausencia de pulmón izquierdo, onfalocele, rotación incompleta del colon, uréter doble, riñón poliquístico, estenosis pulmonar o coartación de aorta.
• Presentes < 10%: Ano imperforado, hipospadias, hipoplasia ovárica, hipoplasia de tiroides, parálisis facial, hipoplasia del cerebelo, defecto del cuerpo calloso, hidrocefalia.

Trisomía 13-15 (Síndrome de Patau)

Incidencia: 1 en 20.000 RN. Alta mortalidad intrauterina y neonatal. Supervivencia media de 90 días.

Diagnóstico Mínimo y Características

• Diagnóstico Mínimo: Microcefalia, frente inclinada, hemangioma capilar, labio y paladar hendido, polidactilia.
• Otras Características: Episodios de apnea, convulsiones, retardo del desarrollo, hipotonía/hipertonía, hidrocefalia, hipoplasia cerebral, agenesia del cuerpo calloso, malformaciones de orejas, riñones poliquísticos, hidronefrosis, uréter doble, hernia umbilical/inguinal, onfalocele, criptorquidia.

Monosomía X (Síndrome de Cri-du-Chat)

Alteración autosómica (delección parcial de la rama corta del cromosoma 5). Afecta a 1:50.000 nacidos vivos. Caracterizado por un llanto similar al maullido de gato.

Características del Síndrome de Cri-du-Chat

• Bajo peso al nacer.
• Retraso mental.
• Llanto similar al maullido de gato.
• Microcefalia.
• Cara redonda.
• Hernia inguinal.
• Comunicación Interventricular (CIV).
• Conducto Arterioso Persistente (PCA).
• Pies planos.
• Sindactilia parcial.

Síndrome de Turner

Se presenta en 1 de cada 2.000-3.000 RN. Cariotipo 45XO en el 60% de los casos. El cromosoma X presente es de origen materno en el 80%.

Características del Síndrome de Turner

• Edema de las extremidades.
• Orejas prominentes (80%).
• Mandíbula pequeña (70%).
• Facies triangular.
• Talla baja.
• Tórax amplio con pezones separados (80% hipoplásicos o invertidos).
• Retraso mental (variable).

Síndrome de Klinefelter

Incidencia de 2:1000 varones RN. Cariotipo 47XXY en el 80-90%. Talla mayor que varones normales. Testículos pequeños, criptorquidia, hipospadias.

Características del Síndrome de Klinefelter

• Talla 1-5 cm mayor que varones normales.
• Testículos pequeños.
• Criptorquidia.
• Hipospadias.
• Tratamiento con terapia sustitutiva de testosterona.
• Habitualmente esterilidad en la adolescencia.
• Retraso mental moderado con coeficiente bajo.

Enfermedades Metabólicas Congénitas

Fenilcetonuria (PKU)

Trastorno hereditario autosómico recesivo que impide la correcta metabolización de la fenilalanina (FA), aminoácido esencial. La acumulación de FA causa daño neurológico progresivo y retardo mental. El diagnóstico temprano (antes de los 15 días) y el tratamiento permiten un desarrollo normal.

Fisiopatología y Herencia

Defecto en la enzima fenilalanina hidroxilasa, responsable de transformar FA a tirosina. Recurrencia del 25% en cada embarazo.

Signos y Síntomas (sin tratamiento)

• Olor similar a humedad en aliento, piel u orina.
• Problemas neurológicos (convulsiones).
• Erupciones cutáneas (eccema).
• Piel clara y ojos azules (falta de melanina).
• Cabeza anormalmente pequeña (microcefalia).
• Hiperactividad.
• Discapacidad intelectual.
• Retraso en el desarrollo.

Tratamiento Nutricional de la PKU

El objetivo es mantener niveles plasmáticos de FA entre 2 y 8 mg/dl.

• FA < 6 mg/dl: Mantener lactancia materna exclusiva, con controles semanales. Si FA aumenta, restringir proteínas y modular leche materna o fórmulas maternizadas.
• FA entre 6 y 10 mg/dl: Restricción de proteínas. 50% del volumen como leche materna/fórmula maternizada y 50% como fórmula libre de FA.
• FA > 10 mg/dl: Suspensión inmediata de lactancia materna y/o fórmula maternizada.

Se reintroduce la ingesta de FA cuando el nivel plasmático alcanza 5 mg/dl, combinando leche materna con fórmula especial, siempre priorizando la fórmula sin FA.

Hipotiroidismo Congénito (HC)

Es la endocrinopatía más frecuente en el recién nacido (1:3.500 nacimientos). Se caracteriza por la ausencia o deficiencia de producción de hormona tiroidea, lo que enlentece el crecimiento y causa retraso mental profundo si no se trata.

Signos y Síntomas (pueden ser sutiles al inicio)

• Alimentación deficiente.
• Sueño excesivo.
• Llanto débil.
• Estreñimiento.
• Ictericia prolongada.
• Cara edematosa.

Diagnóstico y Tratamiento

• Tamizaje Neonatal: Se realiza a partir de las 40 horas de vida mediante punción en el talón (tarjeta de papel filtro). Se debe realizar en neonatos de término entre 40h y 7 días; en neonatos de 35-36 semanas a los 7 días; en prematuros < 35 semanas a los 7 días, repitiendo a los 15 días en todos.
• Objetivo del Tratamiento: Normalizar niveles de T4 en 2 semanas y TSH en 1 mes.
• Tratamiento: Administración de levotiroxina.