¿Qué es la Genética?
La genética es la parte de la biología que estudia la herencia de los caracteres, el comportamiento de los genes dentro de las células y su transmisión a la descendencia.
Los genes son fragmentos de ADN que contienen la información genética responsable de cada uno de los caracteres hereditarios. Los genes se transmiten a la siguiente generación mediante los gametos que se producen durante la meiosis. Los factores hereditarios que describió Mendel son, en realidad, los genes.
Alelos y Genotipo
Cada gen tiene dos alternativas que se denominan alelos, uno en cada cromosoma homólogo. Los alelos de un gen se localizan en la misma posición del cromosoma. Así, el gen que contiene la información del color de las semillas puede determinar que sean amarillas (alelo A) o verdes (alelo a).
En genética, los genes y los alelos se representan con letras (A o a para un carácter, B o b para otro, etc.). Cada organismo posee dos alelos para cada carácter:
- Homocigótico: Cuando los alelos son iguales (AA o aa).
- Heterocigótico o híbrido: Cuando son distintos (Aa).
Se denomina alelo dominante al que se manifiesta en el fenotipo de los organismos heterocigóticos (Aa) y alelo recesivo al que queda oculto en los heterocigóticos.
Genotipo y Fenotipo
- Genotipo: Es el conjunto de genes de un individuo que ha heredado de sus progenitores (ejemplo: AA, Aa, aa). El genotipo se mantiene durante toda la vida.
- Fenotipo: Es el conjunto de caracteres que manifiesta un ser vivo (ejemplo: semillas amarillas o verdes, color de flores, tamaño de hojas).
El fenotipo de un ser vivo depende principalmente de su genotipo, pero también de factores ambientales (nutrición, enfermedades, temperatura, luz, etc.). La relación se resume así:
Fenotipo = Genotipo + Factores ambientales
Leyes de Mendel
Primera Ley: Ley de la Uniformidad
Al cruzar seres vivos de razas puras que difieren en un carácter, toda la descendencia es uniforme, presentando el carácter dominante. Al cruzar un organismo homocigótico dominante (AA) con uno recesivo (aa), se obtiene una descendencia F1 de seres heterocigóticos (Aa) con el fenotipo dominante.
Segunda Ley: Ley de la Segregación
Al cruzar los híbridos de la F1, los alelos se separan y se distribuyen entre los gametos al azar. El carácter recesivo se manifiesta en la F2 en una proporción 3:1.
Tercera Ley: Herencia Independiente
Los alelos para distintos caracteres se heredan de manera independiente y se combinan al azar en la descendencia.
Herencia Intermedia
Se denomina así a aquella en la que el organismo heterocigótico presenta un fenotipo intermedio entre los dos progenitores. Por ejemplo, en las flores de dondiego, los heterocigóticos muestran color rosa, intermedio entre el rojo y el blanco.
Determinación del Sexo
En la especie humana, el sexo viene determinado por una pareja de cromosomas sexuales:
- Mujeres: Genotipo XX.
- Hombres: Genotipo XY.
El cromosoma Y contiene el gen SRY, responsable de que en el feto se desarrollen los órganos sexuales masculinos a partir de las seis semanas de gestación. En ausencia de este gen, el feto se desarrollará como femenino.
El Sistema AB0 y Grupos Sanguíneos
Los grupos sanguíneos se clasifican según los antígenos en la superficie de los glóbulos rojos y los anticuerpos en el plasma.
| Grupo Sanguíneo | Antígeno en glóbulos rojos | Anticuerpos en plasma |
|---|---|---|
| A | A | Anti B |
| B | B | Anti A |
| AB | A y B | Ninguno |
| 0 | Ninguno | Anti A y Anti B |
Diagnóstico Prenatal
- Ecografía: Método no invasivo basado en ultrasonidos para identificar malformaciones. Permite medir el pliegue de la nuca fetal para detectar posibles anomalías cromosómicas.
- Biopsia corial: Extracción de vellosidades del corion para estudiar cromosomas. Se realiza entre las semanas 11 y 12.
- Amniocentesis: Extracción de líquido amniótico mediante punción abdominal entre las semanas 15 y 18 para realizar cariotipos y detectar anomalías genéticas.