Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA): Etiopatogenia, Síntomas y Manifestaciones
Beneficios y Consecuencias de la Hiperlaxitud Articular
Beneficio para portadores:
- Desempeño en deportes.
- Gran flexibilidad en sus movimientos.
Se asocia a dolor y deterioro funcional, constituyendo el Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA).
Curso Clínico
- Generalmente benigno.
- Puede presentar manifestaciones intensas y limitantes.
Manifestaciones Extraarticulares Asociadas
- Retraso del desarrollo psicomotor.
- Fibromialgia.
- Síndrome de fatiga crónica (SFC).
- Hernias inguinales.
- Hiperlaxitud cutánea.
Etiopatogenia de la Hiperlaxitud
Propiedades del Tejido Conectivo: Elasticidad y Plasticidad
Los músculos, tendones y ligamentos poseen dos propiedades principales: la elasticidad, que es la capacidad de estirarse y volver a su forma original, y la plasticidad, que es la capacidad de deformarse y adoptar una forma nueva.
El colágeno y la elastina (ambas proteínas que se encuentran formando nuestros tejidos) son los encargados de aportar estas propiedades.
Cuando existe una mayor proporción de elastina que de colágeno, los ligamentos, tendones y músculos se vuelven más elásticos. Específicamente, los ligamentos, al volverse más elásticos, también se vuelven más frágiles, lo que trae como consecuencia lesiones en el sistema musculoesquelético.
Alteraciones Genéticas y Bioquímicas
Aunque su etiopatogenia no es del todo conocida, existen estudios que demuestran alteraciones en los genes COL1A1, COL1A2, COL3A1 y déficit del gen tenascin-X (genes que codifican el colágeno, la elastina y la fibrina). Se ha detectado un aumento de la relación colágeno tipo III/III+I y alteraciones en las proteínas de la matriz extracelular. Además, la carencia de ácido fólico durante el periodo gestacional o el uso de sustancias reductoras del ácido fólico durante el embarazo podrían ser también la causa de la alta prevalencia.
Por otra parte, la microscopía electrónica revela una disminución de las fibras colágenas gruesas y un aumento de las colágenas finas, de las fibras elásticas y de la capa reticular. Existe evidencia de cuadros genéticos de herencia dominante en los cuales lo común es la alteración de la síntesis del colágeno I, como son la osteogénesis imperfecta y el síndrome de Ehlers-Danlos tipo VII. Derivado de esto, se podría plantear que son expresiones benignas de mutaciones genéticas.
En el Síndrome Benigno de Hiperlaxitud Ligamentaria (SBHL) se ha encontrado un incremento en la relación de colágeno tipo III/I, lo cual determinaría fibras de colágeno más delgadas con mayor proporción de elastina y menor rigidez, lo cual explicaría la hipermovilidad articular observada en estos pacientes. Algunos postulan que podría corresponder a una forma frustra o intermedia del Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III.
Esta entidad nosológica está relacionada con diferentes alteraciones en las fibras de colágeno, que forman parte del tejido conectivo, donde se sostienen las células que dan lugar a las estructuras de los diferentes órganos del cuerpo.
El SBHL estaría determinado por una alteración estructural del colágeno genéticamente definida.
El colágeno tipo I es el más abundante en el cuerpo humano y posee una alta fuerza tensil. Es abundante en el tejido conectivo, tendones, ligamentos, cápsula articular y hueso.
También se ha sugerido una asociación con algún grado de disfunción en el sistema nervioso central, debido a una incidencia aumentada de trastornos de aprendizaje, trastornos de lenguaje y dispraxia en pacientes con SBHL, pero esto no ha sido demostrado.
Estas alteraciones aumentan la flexibilidad, pero también la fragilidad de los tejidos afectados, y secundariamente, la propensión a sufrir lesiones.
Relación con Otras Enfermedades del Tejido Conectivo
Se habla de “Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria” (SHL) cuando la hiperlaxitud produce alteraciones de tipo musculoesqueléticas o extramusculoesqueléticas. El Síndrome de Hiperlaxitud (o Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria, o Síndrome de Hiperlaxitud Articular) es considerado actualmente una enfermedad hereditaria multisistémica, con características clínicas que se solapan con las del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), el Síndrome de Marfan (SM) y la Osteogénesis Imperfecta.
La Hiperlaxitud Articular (HA) puede asociarse a diferentes entidades patológicas y ser una forma de expresión fenotípica común en determinados síndromes genéticos, tales como el Ehlers-Danlos, Marfan, Stickler, Síndrome de Down y Osteogénesis Imperfecta, por señalar algunos. En algunos casos, esta condición puede ser de beneficio para los portadores al favorecer su desempeño en determinadas actividades deportivas que requieren gran flexibilidad en sus movimientos, mientras que en otros se asocia a dolor y deterioro funcional, constituyendo el Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA), también llamado Síndrome de Hiperlaxitud Articular Benigno (SHAB).
Criterios para el Síndrome de Hiperlaxitud Articular Benigno (SHAB)
Para hablar de SHAB deben conjugarse dos elementos clave:
- La presencia de hipermovilidad articular.
- Síntomas clínicos derivados de esa laxitud.
Esto debe ocurrir habiéndose descartado previamente otras enfermedades del tejido conectivo, reumatológicas, neurológicas, esqueléticas o metabólicas.
Si bien en general su curso es benigno, en algunos casos sus manifestaciones pueden llegar a ser bastante intensas y limitantes para los afectados. Uno de sus sellos característicos es su relación con la actividad física y el empeoramiento de los síntomas post-ejercicio, los cuales desaparecen con el reposo.
Esta característica lo diferencia de cuadros reumatológicos en los cuales el reposo exacerba la sensación de rigidez articular. Sin embargo, el desencadenamiento del dolor con el ejercicio no es exclusivo del SHAB y puede verse también en enfermedades reumatológicas.
Manifestaciones Motoras y Funcionales
- Aumento del rango de movilidad articular.
- Disminución de la fuerza y resistencia muscular al ejercicio, manifestada como fatigabilidad.
- Pobre coordinación, que se traduce en torpeza motora que afecta tanto a extremidades superiores como inferiores.
- Retraso en el desarrollo psicomotor y en la adquisición de la marcha (afectando la motricidad fina y gruesa).