Malformaciones Congénitas Neonatales: Abordaje Clínico, Diagnóstico y Manejo Terapéutico

Defectos de la Pared Abdominal: Gastrosquisis y Onfalocele

Gastrosquisis

Definición

• Malformación congénita de la pared abdominal.
• Salida de vísceras abdominales (generalmente intestino) a través de un defecto paraumbilical derecho, sin saco protector (a diferencia del onfalocele).

Localización

• Paraumbilical derecha, al lado del cordón umbilical.
• El cordón umbilical es normal y está separado del defecto.

Características clave

• Intestino expuesto al líquido amniótico → inflamación, engrosamiento y acortamiento (fenómeno de matting).
• No está cubierto por peritoneo ni membrana.
• Defecto pequeño (2–4 cm).

Factores de riesgo

• Madre joven (<20 años).
• Tabaquismo, consumo de alcohol y drogas.
• Bajo índice socioeconómico.
• Déficit nutricionales (ej: zinc).

Diagnóstico

• Ecografía prenatal: asas intestinales flotando en líquido amniótico.
• Elevación de la Alfafetoproteína (AFP) materna en suero.

Complicaciones

• Retraso del crecimiento intrauterino (RCIU).
• Parto prematuro.
• Atresia intestinal, malrotación.
• Riesgo de enterocolitis, sepsis, síndrome de intestino corto.

Problemas asociados en el Recién Nacido (RN)

• Hipotermia.
• Hipovolemia.
• Necrosis intestinal.
• Hipoperistaltismo.

Manejo inmediato postnatal

1. Al nacer: cubrir asas intestinales con gasas estériles húmedas y bolsa plástica estéril (silo) → evitar pérdida de líquidos y calor. Posicionar al RN en decúbito lateral derecho para facilitar la circulación.
2. No ventilar con bolsa o mascarilla, ni utilizar compresas empapadas o secas.
3. Vía venosa periférica: administración de líquidos y antibióticos.
4. Sonda orogástrica de grueso calibre: para descompresión a caída libre.
5. Cirugía: Cierre primario (si es posible) o colocación de silo (cierre diferido).

Onfalocele

Definición

• Malformación congénita de la pared abdominal.
• Salida de vísceras abdominales a través del anillo umbilical.
• Las vísceras están cubiertas por un saco (peritoneo + amnios).

Localización

• En el ombligo (defecto central).
• El cordón umbilical se inserta en el centro del saco.

Características clave

• Tamaño variable: puede contener intestino, hígado, bazo, etc.
• Siempre cubierto por membrana protectora (saco).
• Defecto grande en algunos casos → dificultad para el cierre primario.

Factores de riesgo

• Edad materna avanzada.
• Asociado a otras malformaciones (50–70%):
  • Cardiopatías congénitas.
  • Anomalías cromosómicas (trisomías 13, 18, 21).
  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann (macroglosia, gigantismo, hipoglicemia).

Diagnóstico

• Ecografía prenatal: después de las 12 semanas de gestación, se observa una masa central en el ombligo con saco que contiene vísceras.
• Elevación de Alfafetoproteína (AFP) materna, pero menos marcada que en gastrosquisis.

Complicaciones

• Alta mortalidad por malformaciones asociadas.
• Riesgo de rotura del saco → peritonitis.
• Problemas respiratorios por hernia de vísceras grandes → hipoplasia pulmonar.

Manejo inmediato postnatal

1. Mantener la integridad del saco → cubrir con gasas estériles húmedas y solución antibiótica.
2. Vía venosa: fluidos y antibióticos.
3. Sonda orogástrica para descompresión.
4. Cirugía:
   • Cierre primario si el defecto es pequeño.
   • Cierre por etapas (silo o colgajos) si el defecto es grande.

Diferencia clave con Gastrosquisis

• Onfalocele: defecto umbilical central, vísceras cubiertas por saco, cordón en el centro, asociado a malformaciones.
• Gastrosquisis: defecto paraumbilical derecho, vísceras sin saco, cordón separado, habitualmente aislado.

Atresia Esofágica y Fístula Traqueoesofágica

Definición

• Malformación congénita en la que el esófago no se conecta normalmente con el estómago.
• Puede existir comunicación anómala con la tráquea → fístula traqueoesofágica (FTE).

Localización y Tipos (más frecuentes)

• 85–90%: Atresia esofágica + FTE distal (esófago superior ciego, inferior conectado a tráquea).
• Otros tipos: AE pura, FTE proximal, FTE aislada (muy raras).

Características clave

• Recién nacido no logra pasar sonda orogástrica (se enrolla en el fondo de saco superior).
• Se acumula saliva, moco, leche → atragantamiento.

Factores de riesgo y Asociación

• Prematurez.
• Malformaciones asociadas (30–50%):
  • VACTERL (Vertebrales, Anorrectales, Cardíacas, Traqueoesofágicas, Renales, de Miembros).
  • Anomalías cromosómicas (ej: trisomía 18).

Diagnóstico

• Clínica neonatal: babeo excesivo, tos, cianosis, atragantamiento con la alimentación.
• Imposibilidad de pasar sonda nasogástrica (se detiene en 10–12 cm).
• Radiografía (Rx) con sonda radiopaca → muestra fondo de saco.
• Abdomen con aire = sugiere FTE distal (paso de aire desde la tráquea).
• Abdomen sin aire = AE pura.

Complicaciones

• Aspiración, neumonía.
• Distensión abdominal por entrada de aire vía FTE.
• Reflujo gastroesofágico postoperatorio.
• Estenosis esofágica.

Manejo inmediato postnatal

1. Suspender alimentación oral.
2. Aspiración continua del fondo de saco superior → evitar broncoaspiración.
3. Posición semifowler (cabeza elevada).
4. Vía venosa periférica: fluidos y antibióticos.
5. Cirugía correctiva temprana (ligadura de FTE + anastomosis esofágica).

Malformaciones Craneofaciales

Definición

Alteraciones congénitas del desarrollo de la cara y/o cráneo por defectos en la migración, proliferación o fusión de células de la cresta neural durante la embriogénesis.

Clasificación y Tipos principales

1. Fisuras labio-palatinas (FLP): labio leporino, paladar hendido, labio-palatino.
2. Craneosinostosis: cierre precoz de suturas craneales.
3. Secuencia/Síndrome de Pierre Robin.
4. Microtia / Anotia (oreja).
5. Otros: hipoplasia mandibular, macrostomía, disostosis craneofacial (ej: Treacher Collins).

Factores de riesgo predisponentes

• Genéticos: síndromes cromosómicos (trisomía 13, 18, 21).
• Ambientales: tabaco, alcohol, fármacos (anticonvulsivantes, corticoides), déficit de ácido fólico.
• Maternos: diabetes, obesidad, edad avanzada, infecciones virales (rubeola).

Formas de presentación

• Prenatal: ecografía (fisuras, alteraciones craneales).
• Neonatal: dificultades para succión, respiración y deglución.
• Estigmas faciales evidentes al examen físico.

Síndrome / Secuencia de Pierre Robin

• Tríada clásica:
  1. Micrognatia (mandíbula pequeña).
  2. Glosoptosis (lengua retraída).
  3. Paladar hendido.
• Problemas: obstrucción de vía aérea, dificultad de alimentación, retraso ponderal.
• Manejo: control de vía aérea, posición prona, dispositivos nasofaríngeos, cirugía correctiva.

Etiopatogenia

• Error en la fusión de procesos faciales embrionarios (semana 4–10).
• Disfunción de migración de cresta neural.
• Factores genéticos y ambientales combinados.

Diagnóstico

• Ecografía prenatal 2D/3D (desde semana 20).
• Clínico postnatal: examen físico detallado.
• Estudios complementarios: Rx, TAC, RM para planificación quirúrgica.

GES (Garantías Explícitas en Salud, Chile)

• Fisura Labiopalatina incluida en GES.
• Garantiza: diagnóstico, tratamiento quirúrgico, rehabilitación fonoaudiológica, ortodoncia, apoyo psicosocial.

Manejo

1. Multidisciplinario: pediatra, cirujano maxilofacial, fonoaudiólogo, odontólogo, matrona, psicólogo.
2. Alimentación especial: mamaderas especiales, cucharilla, vasos adaptados.
3. Cirugía:
   • Labio: 3–6 meses.
   • Paladar: 9–18 meses.
   • Reconstrucciones posteriores (nariz, ortodoncia, ortognática).
4. Fonoaudiología: prevenir dislalias y alteraciones del lenguaje.
5. Apoyo psicológico y social.

Prevención

• Ácido fólico periconcepcional.
• Control prenatal adecuado.
• Evitar tabaco, alcohol y fármacos teratógenos.
• Manejo de enfermedades maternas (diabetes, epilepsia).

Lactancia materna y FLP

• Dificultad para generar presión negativa → problemas para succionar.
• Recomendaciones:
  • Uso de tetinas especiales, cucharilla o vaso.
  • Mantener lactancia materna siempre que sea posible.
  • Posición semi-sentada para evitar regurgitación.
• El apoyo de matrona y fonoaudiólogo es clave.

Cirugía reconstructiva

• Labio: cierre entre 3–6 meses (“regla de 10”: 10 semanas, 10 libras, Hb 10 g/dL).
• Paladar: 9–18 meses (antes de la adquisición del lenguaje).
• Rinoplastía / Maxilar: según crecimiento, generalmente en la adolescencia.
• Puede requerir múltiples cirugías a lo largo de la vida.

Cardiopatías Congénitas

Etiopatogenia

• Defectos en la formación y tabicación del corazón durante la embriogénesis (3ª–8ª semana).
• Alteración de genes reguladores del desarrollo cardiaco y factores ambientales → anomalías estructurales.

Factores de riesgo

Maternos

• Diabetes mellitus pregestacional.
• Fenilcetonuria no controlada.
• Infecciones virales (rubeola, CMV).
• Consumo de alcohol, tabaco, drogas.
• Fármacos teratógenos: litio, isotretinoína, anticonvulsivantes.
• Edad materna avanzada.

Fetales

• Alteraciones cromosómicas: trisomía 21 (CIV, canal AV), trisomía 13 y 18.
• Síndromes genéticos: DiGeorge (conotruncales), Turner (coartación aórtica).

Clasificación

1. Cianóticas (mezcla venosa/arterial → hipoxemia, cianosis).
   • Ej: Tetralogía de Fallot, Transposición de grandes arterias, Atresia tricuspídea, Tronco arterioso común.
2. Acianóticas (cortocircuito de izquierda a derecha o lesiones obstructivas).
   • Ej: Comunicación Interventricular (CIV), Comunicación Interauricular (CIA), Persistencia del Conducto Arterioso (PCA), coartación de aorta, estenosis aórtica/pulmonar.

Cuadro clínico general

• Cianóticas: cianosis central, hipocratismo digital, soplo, crisis hipóxicas, retraso del crecimiento.
• Acianóticas: soplo cardíaco, infecciones respiratorias recurrentes, disnea, sudoración al lactar, falla de crecimiento (falla de medro).
• En ambas: hepatomegalia, insuficiencia cardíaca, fatiga al alimentarse.

Cardiopatías Cianóticas – Tetralogía de Fallot (T4F)

• Defecto conotruncal más frecuente.
• 4 componentes:
  1. Estenosis infundibular (pulmonar).
  2. CIV amplia.
  3. Cabalgamiento de la aorta.
  4. Hipertrofia ventricular derecha.

Clínica

• Cianosis progresiva.
• Soplo sistólico eyectivo (estenosis pulmonar).
• Crisis hipóxicas (“blue spells”): cianosis + disnea + irritabilidad, mejora al ponerse en cuclillas.

Tamizaje

• Ecografía prenatal (cordón, cuatro cámaras, tractos de salida).
• Ecocardiografía fetal si existen factores de riesgo.
• Tamizaje neonatal universal: saturación O₂ pre y postductal a las 24–48 h.
  • Positivo si Sat <95% o diferencia ≥3%.

Tratamiento general

• Médico inicial: Prostaglandina E1 (para mantener el ductus arterioso abierto en cardiopatías ductus-dependientes).
• Oxígeno (O₂) con precaución en cianóticas.
• Manejo de Insuficiencia Cardíaca Congestiva (ICC): diuréticos, inotrópicos.
• Quirúrgico: corrección definitiva (según tipo y edad).
• Seguimiento cardiológico de por vida.

Observaciones de la Matrona

• Detección precoz: soplo, cianosis, signos de dificultad respiratoria/alimentación.
• Monitoreo de saturación O₂ en sala de RN.
• Apoyo en alimentación (poca tolerancia → tomas pequeñas y frecuentes, posición semiincorporada).
• Educación a padres: signos de alarma (cianosis, sudoración, dificultad respiratoria).
• Coordinación con equipo multidisciplinario.

GES (Chile)

• Cardiopatías Congénitas Operables en <15 años → incluidas en GES.
• Garantiza: diagnóstico, cirugía correctiva o paliativa, seguimiento y rehabilitación.

Hernia Diafragmática Congénita (HDC)

Definición

• Malformación congénita causada por un defecto en el diafragma → permite la herniación de vísceras abdominales (estómago, intestino, hígado) hacia el tórax.
• Produce hipoplasia pulmonar e hipertensión pulmonar persistente.

Clasificación

• Según localización:
  1. Bochdalek (90%): posterolateral, más frecuente en el lado izquierdo.
  2. Morgagni (2%): retroesternal/anterior derecha.
  3. Otros: hiatales.

Embriología

• Se forma entre la 4ª–10ª semana.
• Defecto por cierre incompleto de los pliegues pleuroperitoneales.

Fisiopatología

• Herniación de vísceras → compresión del pulmón ipsilateral y desplazamiento del mediastino.
• Hipoplasia pulmonar: disminución de alvéolos y ramificación bronquial.
• Hipertensión pulmonar por remodelado vascular.
• Alteración grave de la oxigenación al nacer.

Características anatómicas y radiológicas

• Anatomía: vísceras abdominales en tórax (estómago, intestino, hígado).
• Radiografía neonatal: asas intestinales en tórax, ausencia de burbuja gástrica en abdomen, desplazamiento mediastínico.
• TC/RM fetal: útil para cuantificar volumen pulmonar.

Consecuencias graves

• Hipoplasia pulmonar → insuficiencia respiratoria grave.
• Hipertensión pulmonar persistente.
• Alteraciones hemodinámicas (gasto cardíaco bajo).
• Mortalidad neonatal elevada (40–60% según gravedad).

Presentación clínica

• RN con dificultad respiratoria grave inmediata.
• Cianosis, taquipnea, tiraje intenso.
• Abdomen excavado (“scaphoid”).
• Desplazamiento de ruidos cardíacos y ausencia de murmullo vesicular en el hemitórax afectado.

Diagnóstico antenatal

• Ecografía prenatal (18–22 sem): vísceras en tórax, desviación de mediastino.
• RM fetal: estima volumen pulmonar y pronóstico.
• Se solicita LHR (Lung-to-Head Ratio).

Relación Pulmón-Cabeza (LHR)

• Definición: Índice ecográfico para estimar la severidad de la hipoplasia pulmonar.
• ¿Cómo se mide?
  • Corte transversal de tórax fetal a nivel de 4 cámaras cardiacas.
  • Se mide el área del pulmón contralateral (no herniado).
  • Se divide por la circunferencia cefálica (CC).
  • Fórmula: LHR = Área pulmonar / CC.
• Interpretación:
  • >1.4 → buen pronóstico.
  • 1–1.4 → pronóstico intermedio.
  • <1.0 → mal pronóstico.
• O/E LHR (observed/expected): corrige por edad gestacional, más usado actualmente.

Tratamiento y Manejo

Prenatal

• Monitoreo ecográfico seriado.
• Fetoscopia con colocación de balón traqueal (FETO) → oclusión traqueal temporal para estimular el crecimiento pulmonar en casos graves.
• Derivación a centro de alta complejidad para el parto.

Postnatal

1. Reanimación neonatal delicada: intubación inmediata (no mascarilla → riesgo de distensión gástrica).
2. Sonda orogástrica para descompresión.
3. Estabilización cardiorrespiratoria: ventilación mecánica, Óxido Nítrico (NO) inhalado, inotrópicos.
4. Evitar hiperventilación y barotrauma.
5. Cirugía correctiva: cierre del defecto diafragmático tras la estabilización (no es una urgencia inmediata, primero se debe estabilizar al paciente).

Defectos del Tubo Neural (DTN)

Definición

Malformaciones congénitas producidas por falla en el cierre del tubo neural entre la 3ª–4ª semana de gestación.

• Pueden ser abiertos (exposición de tejido nervioso) o cerrados (piel intacta).

Tipos principales

• Espina bífida oculta: defecto óseo cubierto por piel, sin compromiso neurológico.
• Meningocele: protrusión de meninges con LCR, sin tejido nervioso en el saco.
• Mielomeningocele: protrusión de meninges + médula/raíces nerviosas → síndrome neurológico grave.
• Anencefalia: ausencia de gran parte del encéfalo y cráneo, letal.
• Encefalocele: protrusión de meninges ± cerebro a través del cráneo.

Manifestaciones clínicas (en espina bífida abierta)

• Motoras: parálisis flácida de extremidades inferiores, deformidades ortopédicas.
• Sensitivas: anestesia en dermatomas caudales.
• Urológicas: vejiga neurogénica, incontinencia urinaria/fecal.
• Asociaciones: hidrocefalia (70–90%), malformación de Chiari II, escoliosis.

Diagnóstico prenatal

• Ecografía: defecto óseo, masa quística, signos indirectos (signo del limón, signo de la banana en cerebelo).
• RM fetal: define la extensión.
• Alfafetoproteína materna (AFP) elevada.
• Amniocentesis: elevación de acetilcolinesterasa.

Tratamiento

• Prenatal: cirugía intrauterina (antes de las 26 semanas) → mejora la función motora y reduce la necesidad de derivación ventriculoperitoneal.
• Postnatal: cirugía de cierre precoz (24–48 h).
• Manejo multidisciplinario: neurocirugía, urología, ortopedia, rehabilitación.

Tipo de parto

• Cesárea programada en casos con mielomeningocele abierto para evitar trauma del saco.

Pronóstico

• Variable según nivel de lesión:
  • Meningocele → buen pronóstico.
  • Mielomeningocele → déficit motor y sensitivo permanente, problemas urológicos.
• Riesgo de hidrocefalia, infecciones, deformidades esqueléticas.
• Supervivencia aumentada con manejo integral, pero discapacidad crónica frecuente.

Prevención

• Ácido fólico:
  • Mujeres en edad fértil: 400 µg/día.
  • Riesgo alto (antecedentes DTN): 4 mg/día preconcepcional y durante el primer trimestre.
• Evitar fármacos teratógenos (antiepilépticos, ácido valproico).
• Control adecuado de diabetes materna y obesidad.

Flujograma de manejo ante sospecha de espina bífida

1. Diagnóstico prenatal (eco + AFP).
2. Confirmar con RM fetal.
3. Derivar a centro de alta complejidad.
4. Evaluar cirugía prenatal (si es elegible).
5. Planificar el parto (ideal cesárea).
6. Cierre quirúrgico postnatal precoz.
7. Seguimiento multidisciplinario (neurocirugía, urología, traumatología, rehabilitación).

Tratamiento y seguimiento

• Neurocirugía: cierre quirúrgico, derivación ventrículo-peritoneal si hay hidrocefalia.
• Urología: control de vejiga neurogénica (cateterismo intermitente, anticolinérgicos).
• Ortopedia/Rehabilitación: órtesis, cirugías ortopédicas, fisioterapia.
• Matrona/Pediatría: educación a la familia, prevención de infecciones urinarias y cutáneas, apoyo en continencia y desarrollo.