–
Gregor Mendel
Vivíó durante el Siglo XIX en la actual república checa/ afronto la genética con un método científico, fue el Primero en darse cuenta que cada carácter estaba regido por un factor, la descendencia podía predecirse mediante proporciones sencilla/Mendel murió olvidado por la ciencia y al principio de Siglo XX se redescubrieron su trabajos.
■ la hemofilia es una enfermedad hereditario que se caracteriza por la no coagulación de la sangre y viene regida por 3 genes,los niños hemofilicos no llegaban a adultos, caso conocido es el de la reina Victoria de Inglaterra quiero normal pero portadora y introdujo la hemofilia en la Casa Real y la fue pasando a familia de otras naciones.
■ el daltonismo es la incapacidad de distinguir el color verde del rojo, van en el cromosoma
X y el responsable es recesivo.
■ carácter influido por el sexo: son a caracteres que para manifestarse dependen del sexo del individuo y están determinados por genes autosomicos así en los humanos la calvicie depende de un gen(c’) si se encuentra en heterocigosis con el gen normal(c) y en los hombres es dominante y recesivo en la mujer
■ampliación n°4:ácidos nucleicos=¿ cómo saben las células que proteína han de fabricar en todo momento? Esto es así porque las células tienen un almacén de información dónde están escritas las proteínas que han de tener la célula, está almacén de infse llama
ADN
¿ que son químicamente los ácidos nucleicos? Biomoléculas orgánicas o polímeros de nucleótidos, un nucleótido es una molécula compuesta a su vez por tres componentes:1- un glúcido llamado pentosa que puede ser ribosa o desoxirribosa/2- una base nitrogenada que puede ser purica( tiene dos variantes adenina y guanina) o pirimidinica( tiene dos variantes citosina timina y uracilo)/3- una molécula de ácido fosfórico h3po4 , cada nucleótido se dispone con los tres componentes de la siguiente forma
-a los nucleótidos cuya pentosa es la desoxirribosa se llama desoxirribonucleótido y a los cuales cuya pentosa es la ribosa se le llama ribonucleótido.
■ESQUEMA=nucleotidos=1 un glúcido-pentosa:ribosa y desoxirribosa/2 una base nitrogenada:purica(adenina y guanina)/pirimidinica( citosina timina y uracilo)/3 ácido fosfórico h3po4.
■modelo de watson y crik:1- el ADN son cadenas de desoxirribonucleótidos y por tanto nunca tienen ni ribosa ni uracilo/2- en el ADN las dos cadenas que lo componen se enfrentan por las bases nitrogenadas/3- en el ADN una a siempre se enfrenta a una T y lo hace mediante dos puntos de hidrógeno y una g se enfrenta a una c y llo hace mediante tres puentes de hidrógeno/4- las dos cadenas son antiparalelas/5- AMPA cadena se enrollan entre si formando una doble hélice.
■ las cadenas de ribonucleótidos forman moléculas de ARN: el ARN se diferencia del ADN en 2 hechos: el a ARN no tiene ni desoxirribosa ni timina y solo tiene una cadena a diferencia del ADN que tiene dos.
● existen tres tipos de ARN:1-ARN mensajero(ARNm). Es aquel que translada las órdenes del ADN al ribosoma/2-ARN ribosómico(ARNr). Es aquel que forma a los ribosomas/3-ARN de transferencia(ARNt). Introduze los aminoácidos en el ribosoma a la hora de fabricar proteínas.
●diferencia ADN y ARN(cuadro)= por por su composición química= desoxirribosa timina /ribosa uracilo. Por su estructura= 2cadenas/ 1 cadena.Por su localización=en el núcleo/en el núcleo y citoplasma.Por su función= ordena la síntesis de proteínas /obedece al ADN.
■ que se llama semiconservativa y qué papel juega el ADN polimerasa= la replicación del ADN 3 carácterísticas:1- se obtienen dos moléculas de ADN completamente idénticos entre sí/2- está replicación se dice que a es conservativa porque cada molécula de ADN tiene una cadena de reciente fabricación y otra antigua/3- la ADN polimerasa es la enzima que va introduciendo los nucleótidos de la nueva cadena////// el dibujo anterior representa la fase inicial antes de que empiece la síntesis de proteínas, ahora se representa la primera fase llamada transcripción en la que sintetizan ARN mensajero complementario a uno de los dos caracteres de ADN: cada trasvases designa un aminoácido y el conjunto de las tres fases se le llama triplete o codón///// ahora el ARN mensajero sale del núcleo, se mete en el ribosoma y van entrando a a él los arn transferencia, cuyo anticodón sea complementario al codón del ARN mensajero y a esta fase se llama traducción.
● compara transcripción con traducción: transcripción=ADN/arn mensajero/en el núcleo/ a partir de una cadena de ADN se fabrica otra cadena de ARNm complementaria///traducción:arnm/proteína/en el citoplasma(ribosomas)/ el ARMm se producen un ribosoma y ordena la entrada de aminoácidos que son introducidos por el ARNt.
■dogma central de la biología=@adn(replicación)—-(trancripcion)ARNm—-(traducción)(ARN ribosómico y ARNt)proteínas.
■ las mutaciones(alteración inesperada en el ADN de un individuo)=1-según las células afectadas=células somáticas/células reproductoras-se transmite.2- tipo de alteración=mutaciones génicas:dominante/recesiva////cromosomicas= delección duplicación inversión translocación//// numéricas=monosomias- 2n-1/ trisomías- 2n+1.
■ingieneria genética( conjunto de técnicas que permite la manipulación de ADN y su transferencia de un organismo a otro)1-tecnología de ADN recombinante=herramientas= enzimas de restricción: cortan el ADN por sitios muy concretos para que luego puedan encajar/ vectores: son transportador empleado para introducir el ADN como los plasmidos/ ADN ligasas: son enzimas que unen los segmentos de ADN/células receptoras o huésped: son aquellas que reciben el nuevo ADN y una vez que lo han recibido se llaman organismos transgénicos.PROCESO= localización del gen= se extrae el gen cortándolo con enzimas de restricción/ se utiliza un plásmido como vector= se corta el bramido con enzimas de restricción y se unen ambos ADN con ARN ligasas/ introducción del plasmido en la bacteria= la bacteria pasa a ser un organismo transgénico/ expresión del gen humano en la bacteria= como la bacteria se reproduce rápidamente se obtiene muy poco tiempo, muchos organismos transgénicos expresando el mismo gen.////2-clonación=reproductiva= es clonar un animal a partir de una célula somática/ terapéÚtica= no se quieren obtener nuevo individuo sino la obtención de determinadas células a partir de células madre////3-
PCR= es una técnica que permite obtener a partir de una mínima cantidad de ADN un gran número de copias para poder trabajar////4- secuenciación de ADN= es la técnica que permite determinar la secuencia de bases de un determinado ADN.
● aplicaciones y riesgos:APLICACIONES=1agricultura,ganadería y pesca: un aumento en la producción de las cosechas/ aumento en el crecimiento de la producción de animales/ aumento en el valor nutritivo de los alimentos/ej: soja transgénica,salmón atlántico,maíz transgénico BT,arroz transgénico.2 medicina= terapia génica/ producción de medicina: antibióticos y hormonas.3 medio ambiente= recuperación de especies en extinción/ diseño de seres vivos que eliminan contaminantes.RIESGOS= pérdida dela biodiversidad, riesgos sobre la salud humana(alergia,intolerancia) y la pérdida de la intimidad genética.
♧ albinismo= se le va la mutación génica recesiva del gen que sintetiza la melanina, por lo cual son individuos que tiene que cuidar mucho su exposición al sol
♧anemia falciforme= es una mutación génica qué hace que la persona que lo sufren tenga los glóbulos rojos en forma de C mayúscula, plantean 2 dificultades: transporta menos oxígeno y tiene tendencia a atascarse los vasos sanguíneos y tiene problemas de circulación
♧cri du chat= síndrome del maullido del gato, está provocado por la deleccion de un brazo del cromosoma 5. Se caracteriza porque la persona que lo sufren al ser pequeña asemejan a llorar el maullido de un gato además son personas que nacen con poco peso retraso psíquico grave y también dificultades motoras
♧síndrome de la boca carpa= se debe a una delección del brazo de un cromosoma de la pareja 18, el nombre alude a la foto se trata de la boca y se caracteriza por retraso mental y malformaciones en el cráneo y la cara
♧síndrome de down= se debe a una trisomía del cromosoma 21, estas personas tienen 47 cromosomas porque tiene tres representantes de dicho cromosoma, son personas con retraso mental variable y rasgos físicos peculiares reconocible
♧síndrome de edwards= se debe a una trisomía del cromosoma 18 y la persona que lo padecen lo suelen superar al año de vida
♧síndrome de patau= se debe a una trisomía del cromosoma 13 y provoca o bien aborto expontaneo o bien que los bebés no superen los días de vida
♧síndrome de klinefelter= lo padece loshombre xxy,son estériles
♧síndrome de turner=lo padece las mujeres x,son infertiles
– la enfermedades genéticas humanas el general no tiene cura pero si pueden aliviarse su si tomo para mejorar la calidad de vida que la sufre. Pueden detectarse durante el embarazo o bien mediante una ecografía o mediante una amniocentesis. Dicha prueba consiste en extraer con una aguja entre la semana 15 y 18 del embarazo una muestra de líquido amniótico dónde suele haber células del feto, notoriamente se selecciona dicha célula y se hace un estudio genético de la misma.