¿Qué es el Cáncer de Mama y Ovario?
El cáncer de mama y el de ovario son enfermedades causadas por la multiplicación anormal y descontrolada de células malignas en el tejido mamario y ovárico. El cáncer de mama suele detectarse en etapas tempranas mediante autoexploración o mamografías, y puede manifestarse con bultos, cambios en la piel o secreción. El cáncer de ovario, en cambio, es más difícil de detectar precozmente, ya que sus síntomas —como hinchazón abdominal, dolor pélvico o cambios digestivos— son inespecíficos. Ambos tipos de cáncer pueden hacer metástasis si no se tratan a tiempo, pero el diagnóstico temprano, junto a tratamientos como cirugía, quimioterapia u hormonoterapia, mejora notablemente las tasas de supervivencia.
Genes BRCA1 y BRCA2: Su Rol en la Prevención del Cáncer
Los genes BRCA1 y BRCA2 son genes supresores de tumores que producen proteínas encargadas de reparar daños en el ácido desoxirribonucleico (ADN). Cada persona hereda dos copias de cada uno de estos genes: una de la madre y otra del padre. El gen BRCA1 coordina la detención del ciclo celular y recluta proteínas reparadoras, mientras que el BRCA2 guía a la proteína RAD51, esencial en la reparación del ADN.
Las personas que heredan una mutación o cambio dañino en uno de estos genes tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar varios tipos de cáncer, especialmente el cáncer de mama y el cáncer de ovario. Además, quienes heredan una mutación en BRCA1 o BRCA2 tienden a presentar cáncer a una edad más temprana que la población general.
Casi todas las personas que heredan una mutación dañina en el gen BRCA1 o BRCA2 de uno de los progenitores heredan una segunda copia normal de ese gen del otro padre. Tener una copia normal de cualquiera de estos genes protege las células contra el cáncer. Sin embargo, esta copia normal puede cambiar o perderse durante la vida de una persona. Una célula con una alteración en la única copia normal de uno de estos genes no tiene suficiente capacidad de reparación del ADN y, por lo tanto, puede convertirse en cáncer.
Impacto de las Mutaciones BRCA en el Riesgo de Cáncer de Mama
Por ejemplo, en el cáncer de mama femenino: más del 60 % de las mujeres que heredan una mutación dañina en BRCA1 o en BRCA2 desarrollarán cáncer de mama a lo largo de su vida (2). En contraste, cerca del 13 % de las mujeres de la población general desarrollarán cáncer de mama durante su vida (Estudio del Instituto Nacional del Cáncer).
Detección y Pruebas Genéticas para el Cáncer de Ovario
Para identificar posibles casos de cáncer de ovario, especialmente en mujeres con antecedentes familiares o riesgo hereditario, se realizan pruebas genéticas que detectan mutaciones en genes como BRCA1 y BRCA2. Estos genes están directamente relacionados con la reparación del ADN y el desarrollo de cáncer de mama y ovario. Estas pruebas utilizan una muestra de sangre o de saliva. Cuando se hereda una mutación, esta se encuentra presente en todas las células del cuerpo, incluidas las células de la sangre y la saliva. Entre las pruebas genéticas disponibles, existen:
- Prueba de BRCA: Se enfoca específicamente en los genes BRCA1 y BRCA2.
- Panel multigénico: Analiza múltiples genes relacionados con el riesgo de cáncer de mama y ovario, ofreciendo una visión más amplia.
Además de las pruebas genéticas, se utilizan estudios clínicos complementarios como el ultrasonido transvaginal, que permite visualizar los ovarios y detectar masas anormales, y el análisis del marcador tumoral CA-125 en sangre, que puede estar elevado en presencia de cáncer, aunque también puede aumentar en otras enfermedades no cancerosas. Sin embargo, el diagnóstico definitivo siempre se confirma mediante biopsia o cirugía exploratoria.
Interpretación de Imágenes en el Diagnóstico de Cáncer de Ovario
En esta primera imagen, observamos una ilustración del aparato reproductor femenino. Al centro se encuentra el útero y, a cada lado, los ovarios. El enfoque principal está en el ovario derecho, que aparece aumentado de tamaño y con múltiples masas irregulares.
Estas estructuras redondeadas y abultadas representan un crecimiento anormal de células, típico de un ovario afectado por cáncer. A diferencia de un ovario sano, que es pequeño y liso, aquí se muestra deformado y significativamente aumentado de tamaño. Es una representación esquemática, pero muy útil para visualizar cómo el cáncer altera la estructura normal del órgano.
Pasando a la segunda imagen, vemos una ecografía transvaginal real. Las flechas blancas marcan una masa dentro del ovario. La zona oscura que se observa —lo que denominamos hipoecoica— indica un contenido posiblemente líquido o mixto, pero con bordes irregulares y forma asimétrica.
Este tipo de masa no se asemeja a un quiste simple, que suele tener bordes lisos y bien definidos. En cambio, aquí se presenta una estructura sospechosa, posiblemente sólida, lo que podría corresponder a un tumor maligno. Esta imagen es clave en el proceso de detección temprana del cáncer de ovario, ya que permite identificar alteraciones antes de que se manifiesten síntomas evidentes.
¿Qué significa «Hipoecoica»?
- Hipo: Prefijo que significa «menos».
- Ecoica: Relacionada con los ecos del ultrasonido.
- Por lo tanto, hipoecoica: Refleja menos ondas de sonido, lo que se traduce en una imagen más oscura en la ecografía.
Factores Ambientales y Riesgo de Cáncer: Terapia Hormonal Sustitutiva (THS)
La Terapia Hormonal Sustitutiva (THS) se utiliza en mujeres que se encuentran en la etapa de la menopausia. Durante esta fase, el cuerpo disminuye o cesa la producción de hormonas femeninas como los estrógenos y la progesterona. Estas hormonas se administran artificialmente para aliviar síntomas como los sofocos, los cambios de humor o la pérdida de masa ósea.
En un ciclo hormonal normal, los niveles de hormonas fluctúan, regulando el crecimiento celular. Sin embargo, cuando se administran estrógenos y progesterona de forma constante, se produce una estimulación continua de ciertos tejidos, como el de las mamas y los ovarios.
- En las mamas: Los estrógenos estimulan la división celular. Una división constante puede llevar a errores genéticos y, si estos se acumulan, una célula puede volverse cancerígena.
- En los ovarios: Se ha observado que los estrógenos pueden generar una inflamación crónica. Esta inflamación puede dañar el ADN y, consecuentemente, producir mutaciones.
El riesgo de cáncer asociado a la THS depende directamente del tiempo de uso. Cuantos más años se utilice esta terapia, mayor es la probabilidad de que ocurran cambios celulares que las transformen en cancerosas. En particular, el riesgo de cáncer de mama es mayor si se utilizan estrógenos combinados con progestina.