Compendio de Neurología Pediátrica: Desarrollo, Trastornos y Rehabilitación

Primer Parcial: Evaluación Neurológica y Trastornos del Neurodesarrollo

Función Cerebelosa

La función cerebelosa se evalúa mediante:

• Coordinación
• Prueba de la nariz
• Movimientos alternos de dedos
• Talón-rodilla
• Romberg

Clasificación de Edades Pediátricas

• Niños extremadamente prematuros: Nacidos a las 28 semanas.
• Niños moderadamente prematuros: Nacidos entre las 28 y 34 semanas.
• Neonato a término (RN): 28 días de nacido sin complicaciones.
• Lactante menor: Hasta 1 año de nacido.
• Lactante mayor: Hasta 2 años de nacido.
• Preescolar: 3-6 años.
• Escolar: 6-12 años.

Evaluación del Tono Muscular

Para evaluar el tono muscular, se realizan las siguientes acciones:

• Valoración del ángulo poplíteo.
• Realizar maniobra de bufanda.
• Palpación del músculo.
• Movilizar pasivamente la articulación.

Reflejos Primitivos a Evaluar

• Moro
• Tónico Asimétrico Cervical (TAC)
• Galant
• Presión palmar y plantar
• Babinski
• Búsqueda
• Landau
• Marcha automática
• Paracaídas

Evaluación Neurológica de 16 a 60 Meses

En este rango de edad, se debe evaluar:

• Craneo
• Postura
• Movilidad
• Reflejos osteotendinosos
• Función cerebelosa
• Sensibilidad
• Marcha
• Pares craneales

Esferas del Desarrollo Psicomotor

• Motora
• Cognitiva
• Social y afectiva

Áreas del Desarrollo Psicomotor

• Esquema corporal
• Lateralidad
• Espacio y equilibrio
• Tiempo y ritmo
• Motricidad gruesa
• Motricidad fina

Aspectos de Configuración del Desarrollo Psicomotor

• Sensomotricidad
• Perceptomotricidad
• Toma de conciencia
• Estructuración de sensaciones al exterior
• Coordinación de movimientos
• Ideomotricidad

Objetivos del Examen Neurológico Neonatal

• Diagnóstico inmediato.
• Evaluación longitudinal.
• Establecer un propósito.

Otros Objetivos del Examen Neurológico

• Tranquilizar a los padres.
• Evaluar la maduración.
• Orientar el proceso.
• Solicitar pruebas complementarias.
• Iniciar o decidir la terapia.

Aspectos Principales de Evaluación Neurológica

• Tono
• Fuerza
• Actividad motora
• Reflejos primitivos
• Reflejos miotáticos
• Sensibilidad
• Neuroconsulta
• Nutrición
• Coloración
• Forma de la cabeza

Encefalopatía Hipóxico-Isquémica (EHI)

Evento Hipóxico Centinela

Ocasionado por:

• Desprendimiento de placenta
• Hemorragia
• Prolapso de cordón umbilical
• Ruptura del útero
• Falta de oxígeno

Características del Evento Hipóxico-Isquémico

• Falta de oxígeno y sangre.
• Se evalúa el APGAR.
• Deterioro del estado de alerta.
• Alteración del tono.
• Alteración de reflejos.
• Convulsiones.

Fases de la EHI

• Leve
• Moderada
• Severa

Pronóstico de la EHI

• Leve: 6 a 24% de riesgo de secuelas.
• Moderada: 20 a 45% de riesgo de secuelas.
• Severa: 50 a 75% de riesgo de secuelas.

Consideraciones de un Programa de Intervención

• Detección de trastornos motrices.
• Detección temprana del problema.
• Mantener la integridad de capacidades percepto-motoras.
• Disminuir síntomas psicomotores.
• Técnicas de mediación corporal.

Parálisis Cerebral (PC)

Es una encefalopatía estática e incluye:

• Alteraciones del movimiento.
• Postura.
• Capacidad viso-perceptiva.

Se daña la Neurona Motora Superior (NMS), lo que puede causar espasticidad, hipotonía o hipertonía. Puede ser provocada por una infección viral o meningitis.

Signos de Parálisis Cerebral

• Hipoxia y hemorragia cerebral.
• Daño piramidal.
• Alteraciones del tono.
• Coordinación.

Síntomas de Parálisis Cerebral

• Espasticidad
• Temblores
• Disquinesias
• Distonías
• Lesión de motoneuronas

Clasificación Clínica de la Parálisis Cerebral

• Espástica
• Disquinética
• Atáxica
• Hipotónica
• Mixta

Clasificación Topográfica de la Parálisis Cerebral

• Cuadriplejia
• Hemiplejia
• Diplejia
• Monoplejia

Descripción de Tipos Clínicos de Parálisis Cerebral

• Espástica: Cuerpo rígido.
• Discinética: Movimientos involuntarios.
• Atáxica: Afecta el equilibrio y la coordinación.
• Mixta: Combinación de dos o más tipos de PC.

Descripción de Tipos Topográficos de Parálisis Cerebral

• Monoparesia: Afecta solo un miembro.
• Diparesia (o Biparesia): Afecta ambas piernas más que los brazos.
• Hemiparesia: Afecta la mitad del cuerpo.
• Cuadriparesia: Afecta las cuatro extremidades y el tronco.

Segundo Parcial: Síndromes Genéticos y Malformaciones Congénitas

Síndrome de Down (Trisomía 21)

El síndrome de Down o trisomía 21 es la malformación congénita más definida y mejor conocida. Su incidencia es de aproximadamente 1 sobre 1.100 nacimientos, afectando a ambos sexos por igual.

Tipos de Trisomía 21

• Trisomía 21 Pura:
  • Es la forma más común, alrededor del 95% de los casos.
  • Se debe a un error en la división celular durante la formación del óvulo o el espermatozoide.
  • Todas las células del cuerpo tienen 3 copias completas del cromosoma 21 en lugar de dos.
  • No es hereditaria.
• Trisomía 21 por Translocación:
  • Representa aproximadamente el 3-4% de los casos.
  • Ocurre cuando un fragmento extra del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma, generalmente el 14 o el 21.
  • Puede ser hereditaria si uno de los padres es portador de una translocación equilibrada (sin síntomas).
  • Puede haber casos en los que un padre sea portador de una translocación equilibrada, lo que implica un riesgo de transmitirla en futuros embarazos.
• Trisomía 21 por Mosaico:
  • Es la forma menos común, alrededor del 1-2% de los casos.
  • Ocurre cuando algunas células tienen trisomía 21 y otras tienen el número normal de cromosomas (46).
  • Se debe a un error en la división celular después de la fecundación.
  • Puede provocar una expresión más leve del síndrome de Down, dependiendo de cuántas y qué tipo de células están afectadas.

Trastorno del Espectro Autista (TEA)

Es un trastorno del neurodesarrollo que afecta la manera en que una persona se comunica, interactúa socialmente y procesa la información sensorial.

Alteraciones Comunes en Síndrome de Down

• Alteraciones cardíacas.

Espina Bífida

Definición: Defecto del cierre del tubo neural.

Tipos de Espina Bífida

• Espina Bífida Oculta:
  • Se denomina oculta porque la espina bífida es invisible exteriormente, al estar recubierta por piel sana y sin deformaciones subyacentes.
  • Es muy frecuente, afectando al 10-20% de la población general.
  • Se asocia con mayor frecuencia de hernia discal, especialmente en la región S1.
• Espina Bífida Quística (Meningocele):
  • Quística significa en forma de vejiga o vesícula, evocando el aspecto abombado y redondeado de la malformación.
  • El término meningocele proviene de ‘meningo’ (meninges) y ‘cele’ (hernia), significando hernia de las meninges.
  • Las meninges están llenas de líquido cefalorraquídeo.
• Espina Bífida Abierta o Quística Abierta (Mielomeningocele):
  • Es la más frecuente de las formas patológicas.
  • Se denomina abierta porque la piel se encuentra abierta casi siempre, permitiendo el flujo de líquido cefalorraquídeo y conllevando un alto riesgo de penetración de gérmenes, lo que la convierte en una fuente de infección meníngea.
• Espina Bífida Lipoma:
  • Es una forma de espina bífida cerrada en la que hay un lipoma (masa de grasa) que se extiende desde el tejido subcutáneo hacia el canal espinal.

Funciones Musculares por Nivel Neurológico (Espina Bífida)

• S2: Extensión de cadera, flexión de rodilla.
• S1: Extensión de cadera, flexión de rodilla.
• L5: Abducción de cadera, extensión de cadera.
• L4: Abducción de cadera, extensión de cadera, flexión de rodilla.
• L3: Extensión de rodilla, abducción de cadera.
• L2: Aductores de cadera, extensión de rodilla.

Deformaciones Ortopédicas según Nivel Neurológico (Espina Bífida)

• S2: Dedos en garra, pie cavo, tendencia al talus.
• S1: Talus valgus, flexión de cadera, hiperlordosis lumbar.
• L5: Talus, displasia de cadera, riesgo de luxación, escoliosis (2/3 de los casos).
• L4: Pie oscilante, flexión de rodilla y cadera, luxación frecuente de cadera, hiperlordosis y escoliosis.
• L3: Flexión de rodilla y cadera, rigidez, displasia/luxación, hiperlordosis, escoliosis.
• Torácico/Lumbar Alto: Pie equino/varo equino, rodilla en flexión, cadera en flexión, luxación unilateral con escoliosis, osteoporosis y fracturas.

Alteraciones Vesicoesfinterianas (Espina Bífida)

• Riesgo de lesiones renales si no se trata a tiempo.
• El nivel neurológico no predice la gravedad.
• Puede haber incontinencia, retención y falta de urgencia urinaria.
• Genera dificultad social desde la infancia escolar.
• Es imprescindible un seguimiento urológico continuo.

Desarrollo Psicomotor por Edades

Recién Nacido

• Decúbito supino: Postura en flexión de las extremidades, con lateralización cefálica.
• Decúbito prono: Presenta las rodillas bajo el abdomen, pelvis ligeramente elevada, codos por detrás de los hombros, debajo o junto al tórax.
• Respuesta a los estímulos: Se tranquiliza al cogerlo en brazos; es una respuesta global e indiscriminada.

A los 3 Meses

• Decúbito supino: Flexión con aducción (ADD) de las extremidades inferiores (EEII) en reposo, pedaleo alterno y simétrico. Es capaz de mirarse las manos.
• Decúbito prono: Se apoya sobre los antebrazos, levanta la cabeza 90º y la parte superior del tronco. La pelvis llega a tocar el suelo.
• Respuesta a los estímulos: Reconoce la voz, el olor y el contacto con la madre. Imita la sonrisa. Emite sonidos solo y como respuesta social.

A los 6 Meses

• Decúbito supino: Llega a tocar sus rodillas, juega con los pies y puede realizar el puente.
• Decúbito prono: Extensión progresiva, se apoya en las manos con los codos extendidos. Inicia las reacciones de equilibrio.
• Sedestación: Puede mantenerse unos breves instantes con apoyo anterior de las extremidades superiores (EESS) y adquiere un control cefálico suficiente para mantener la cabeza en la vertical.
• Volteo: Adquiere un correcto volteo de un decúbito a otro gracias a una disociación de cinturas (escapular y pélvica).
• Bipedestación: Entra en la fase del ‘saltador’, adoptando una flexión y extensión de las EEII.
• Respuesta a los estímulos: Reconoce rasgos familiares y repite sonidos del adulto (imita sílabas).

A los 9 Meses

• Sedestación: La adquiere de forma estable. Puede iniciar el gateo.
• Bipedestación: Se pone en bipedestación a través de la posición de semiarrodillado. Adquiere una bipedestación con apoyo.
• Respuestas al entorno: Reconoce y se anticipa a las situaciones familiares. Extiende los brazos hacia las personas para que lo cojan.

A los 12 Meses

• Bipedestación: Se mantiene de pie con un apoyo y es capaz de pasar de sedestación a bipedestación de forma autónoma con apoyos.
• Marcha: Presenta una base de sustentación amplia, con flexión lateral de tronco y flexión primitiva de la pierna que avanza. No existen rotaciones.
• Respuestas a los estímulos: Muestra interés por reconocer el espacio, ayuda a vestirse y desvestirse, y es capaz de quitar objetos de las cajas. Adquiere sus primeras palabras.

Tercer Parcial: Enfermedades Neuromusculares y Evaluación

Atrofia Muscular Espinal (AME)

Enfermedad autosómica recesiva que degenera la motoneurona del asta anterior.

Tipos de Atrofia Muscular Espinal (AME)

• Tipo 1:
  • Más grave y común (50% de los casos).
  • Reflejos osteotendinosos disminuidos o ausentes.
  • Afectación de neuronas motoras bulbares.
  • Diafragma parcialmente estable, pero los músculos intercostales se ven afectados.
• Tipo 2:
  • Aparece entre los 7 y 18 meses de edad.
  • Se mantiene en sedestación y bípedo sin ayuda, pero no deambulan solos.
  • Requieren ventilación mecánica si hay afectaciones graves.
• Tipo 3:
  • Forma más variable y heterogénea.
  • Aparece a partir de los 18 meses hasta los 18 años.
  • Debilidad muscular progresiva en miembros inferiores.
  • Pueden requerir silla de ruedas y presentar problemas para deambular en la edad adulta.
  • Tipo IIIA: Aparece a los 3 años de vida; presentan dificultades para caminar y problemas motores.
  • Tipo IIIB: Aparece entre los 3 y 30 años; progresión lenta y casi imperceptible.
• Tipo 4:
  • Aparece después de los 30 años.
  • Progresión lenta.
  • Deambulan por sí solos y no suelen presentar problemas respiratorios.
  • Debilidad muscular en la cintura pélvica.

Métodos para Diagnosticar AME

• Electromiografía
• Biopsia molecular
• Bioquímica
• Genética

Tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal (AME)

• Tipo 1: Movilizaciones articulares, cambios de posiciones y órtesis.
• Tipo II: Elongaciones diarias, cambios posturales y órtesis.
• Tipo III: Uso de silla de ruedas, control del dolor y reducción de la fatiga.

Escoliosis en AME

• Presente en 78-100% de los casos.
• Curvas torácicas y toracolumbares.
• En el tipo II, el inicio es precoz, en edades de 4 años.
• En el tipo III, es más tardía y coincide con la pérdida de la marcha.

Luxaciones de Cadera en Escoliosis (AME)

Frecuentes y generalmente indoloras, comunes en niños que no deambulan.

Actividades de la Vida Diaria (AVD) en AME

Los pacientes no logran alcanzarlas al máximo.

Tipos de Atrofia Muscular Espinal (AME): Inicio, Función Motora Lograda y Evolución

• 1A:
  • Inicio: Prenatal/congénita.
  • Función Motora Lograda: Ninguna.
  • Evolución: Fallecimiento en pocas semanas.
• 1B:
  • Inicio: Menor a 3 meses.
  • Función Motora Lograda: Control cefálico parcial.
  • Evolución: Muerte entre 2 y 3 años, problemas respiratorios.
• 1C:
  • Inicio: Mayor a 3 meses.
  • Función Motora Lograda: Control cefálico.
  • Evolución: Problemas respiratorios y de alimentación.
• 2A:
  • Inicio: Mayor a 6 meses.
  • Función Motora Lograda: Sedestación, pero no bipedestación.
  • Evolución: Escoliosis.
• 2B:
  • Inicio: Mayor a 12 meses.
  • Función Motora Lograda: Sedestación y bipedestación.
  • Evolución: Escoliosis.
• 3A:
  • Inicio: Entre 18 y 36 meses.
  • Función Motora Lograda: Caminan sin ayuda.
  • Evolución: Escoliosis y pérdida de la deambulación.
• 3B:
  • Inicio: Mayor a 3 años.
  • Función Motora Lograda: Caminan sin ayuda.
  • Evolución: Pierden la deambulación.
• 4:
  • Inicio: A partir de 20 o 30 años.
  • Función Motora Lograda: Caminan sin ayuda.
  • Evolución: Casi sin complicaciones.
• 5:
  • Inicio: No suele afectar.
  • Función Motora Lograda: Pautas motoras.
  • Evolución: Calambres a veces.

Distrofia Muscular

Tipos de Distrofia Muscular

• Distrofia Muscular de Duchenne:
  • Cromosoma: X (afecta principalmente a hombres).
  • Edad de aparición: 2-6 años.
  • Avance: Rápido.
• Distrofia Muscular de Becker:
  • Cromosoma: X (afecta principalmente a hombres).
  • Edad de inicio: 2-16 años.
  • Avance: Lento.
• Distrofia Muscular Fascioescapulohumeral:
  • Herencia: Dominante (afecta a hombres y mujeres).
  • Edad de inicio: Adolescencia y edad adulta.
  • Progresión: Lenta, con aumento repentino de la debilidad.
• Distrofia Muscular de Cinturas:
  • Herencia: Recesiva (afecta a hombres y mujeres).
  • Edad de aparición: Niñez tardía.
  • Avance: Lento.
• Distrofia Miotónica:
  • Herencia: Dominante (afecta a hombres y mujeres).
  • Edad de aparición: 20-40 años.
  • Avance: Lento.
• Distrofia Congénita:
  • Edad de aparición: Nacimiento.
  • Avance: Lento.

Maniobra de Gower

En la Distrofia Muscular de Duchenne se utiliza la maniobra de Gower por la debilidad de los músculos del muslo.

Postura Común (en Duchenne)

• Hombros y brazos hacia atrás.
• Cintura hundida.
• Abdomen prominente.
• Marcha de puntas.

Valoración PEDI

Se realiza a niños entre 6 y 7 años y medio de edad. Sirve para valorar el progreso.

Mide:

• Cuidado personal.
• Motricidad.
• Habilidades sociales.

Tratamiento en Distrofia Muscular de Duchenne

• Confort físico, psíquico y social.
• Uso de sillas de ruedas.
• Asistencia respiratoria.

Complicaciones en Distrofia Muscular de Duchenne

• Deformidades
• Discapacidad progresiva
• Neumonía
• Alteración mental