Conceptos Esenciales de Genética Clínica
Herencia Multifactorial y Predisposición Genética
Preguntas y Respuestas Clave
¿Qué es la Herencia Multifactorial?
a) La expresión de muchos rasgos puede implicar a **múltiples genes**. Cada gen agrega o resta el rasgo independientemente de otros genes. Los **factores medioambientales** también se agregan o se restan del resultado final.
Muchas anomalías congénitas y trastornos hereditarios relativamente comunes son consecuencia de la herencia multifactorial.
El riesgo de aparición de un rasgo es mucho mayor en parientes:
a) De **primer grado**.
¿Qué es el Umbral Genético?
a) Existe un **límite de adición de factores**, por debajo del cual el rasgo no se expresa.
Indique 3 enfermedades de umbral genético:
a) **Labio y paladar hendido**, y **estenosis pilórica**.
¿Qué es la Predisposición Genética?
b) Es la **carga genética** que influye en el fenotipo de un organismo individual, o de una especie o población.
Escriba verdadero o falso:
La predisposición genética, por definición, el fenotipo puede ser modificado por las condiciones del medio ambiente. (**Verdadero**)
Los trastornos comunes con herencia multifactorial incluyen:
- a) Hipertensión, coronariopatía
- b) Diabetes mellitus tipo II, cáncer
- c) Paladar hendido y artritis
- d) **Todas las anteriores**
El estudio biológico de caracteres fenotípicos cuantitativos multifactoriales se basa en:
a) El entendimiento intuitivo de que el fenotipo está determinado por el **genotipo**, el **ambiente** y las relaciones recíprocas entre genotipo y ambiente.
Teratología y Defectos Congénitos
Conceptos Fundamentales
¿Cuál es el concepto de Alteración?
Es el defecto morfológico de un órgano o de una región del cuerpo que se da debido a una **interrupción extrínseca** de un proceso de desarrollo inicialmente normal.
¿Cuál es el concepto de Deformación?
Una forma, aspecto o posición anómala de una parte del cuerpo originada por **fuerzas mecánicas**.
¿Cuál es el concepto de Teratología?
La **Teratología** es la rama científica que estudia las causas, mecanismos y patrones del desarrollo patológico. Enfatiza que ciertas etapas del desarrollo embrionario son más vulnerables frente a la alteración que otras.
Agentes Teratógenos y Síndromes
Encierre la característica distintiva del Síndrome de la Talidomida:
a) **Meromelia**
Conteste V si es verdadero o F si es falso:
- Con excepción de la heparina, todos los anticoagulantes atraviesan la membrana placentaria y pueden producir hemorragias en el embrión o feto. (**V**)
Encierre la respuesta correcta: ¿Cuál de ellos provoca el Abruptio Placentae (desprendimiento prematuro de placenta)?
a) **Cocaína**
Conteste V si es verdadero o F si es falso:
- El **metilmercurio** es un elemento teratógeno que produce atrofia cerebral, espasticidad, convulsiones y retraso mental. (**V**)
Conteste V si es verdadero o F si es falso:
- La infección por citomegalovirus durante el último periodo de embarazo produce microftalmia, coriorretinitis, ceguera, microcefalia, calcificación cerebral y aborto espontáneo. (**F**)
Conteste V si es verdadero o F si es falso:
- Los **rayos X** y la **hipertermia** forman parte de los agentes teratógenos y pueden producir malformaciones en el embrión o feto. (**V**)
Encierre la respuesta correcta: ¿Cuál de los siguientes agentes químicos produce estos signos?: Sutura frontal elevada, pliegues epicánticos internos, ptosis palpebral, puente nasal amplio y deprimido, hipoplasia de las uñas o de las falanges distales y hernias.
a) **Difenilhidantoína**
Clasificación de los Defectos Congénitos
Los factores etiológicos que producen malformaciones congénitas son:
- a) Factores genéticos
- b) Factores endógenos
- c) Factores ambientales
- d) Factores exógenos
- e) **Todas las anteriores**
Actualmente, los agentes teratógenos se clasifican en los siguientes grupos:
- a) Infecciosos
- b) Físicos
- c) Drogas y agentes químicos
- d) Factores metabólicos y genéticos maternos
- e) **Todas las anteriores**
¿Cuáles son causas de síndromes de defectos múltiples?
- a) Alteraciones de un gen
- b) Alteraciones cromosómicas de número
- c) Microdeleciones cromosómicas
- d) **Todas las anteriores**
¿Qué es el Síndrome de Apert?
a) Cierre prematuro de los huesos del cráneo (**craneosinostosis**) lo cual hace que la cabeza sea más puntiaguda.
¿Cuál es la diferencia entre un Defecto Congénito Aislado y uno Múltiple?
Defectos Aislados:
- Puede ofrecerse tratamiento y pronóstico postnatal fiable.
- Suelen ser de causa **poligénica o multifactorial**.
Defectos Múltiples:
- Al contrario de los aislados, la causa suele ser **única** (genética o cromosómica).
- El riesgo de recurrencia es más preciso.
¿Cuáles son los tipos de Defectos Aislados?
- **Malformación**
- **Deformación**
- **Disrupción**
¿Cuáles son los tipos de Defectos Múltiples?
- **Secuencia**
- **Síndrome**
- **Asociación**
Concepto de Deformación:
a) **Distorsión** de una estructura que por lo demás es normal.
Concepto de Disrupción:
a) **Destrucción** de una estructura que previamente era normal.
Concepto de Malformación:
a) Defecto primario donde hay una **alteración básica de la estructura**.
Conceptos Fundamentales de Genética
En la Meiosis se separan:
a) **Cromosomas homólogos y cromátidas**.
El Código Genético está formado por:
d) **Tripletes de bases** y es degenerado.
En la Herencia Ligada al Sexo:
e) Los genes están situados en el segmento diferencial del **cromosoma Y**.
El Cruce de Prueba es un cruce con un:
c) **Homocigoto recesivo**.
La consecuencia del Sobrecruzamiento Somático es:
c) El fenómeno del **mosaicismo**.
La constitución cromosómica en el Síndrome de Klinefelter es:
1) **47,XXY**.
Síndrome de Marfan (SM)
El Síndrome de Marfan (SM) es:
a) Es una enfermedad sistémica del **tejido conectivo**.
En el Síndrome de Marfan se pueden presentar anomalías estructurales como:
- **Cardiovasculares**
- **Músculo-esqueléticas**
- **Oftalmológicas**
- **Pulmonares**
El Síndrome de Marfan se atribuye a una mutación en el gen:
a) **FBN1, (15q21)**.
En el Síndrome de Marfan (SM), las anomalías estructurales se deben a que el gen FBN1, (15q21) interviene en la codificación de:
a) **Fibrilina-1**.
Asesoramiento Genético
Definición y Objetivos
¿Qué es el Asesoramiento Genético?
Es un proceso comunicativo para informar, educar y dar soporte a individuos y familias que tienen una **enfermedad genética** o el riesgo de tenerla.
¿Cuáles son los objetivos de un Asesoramiento Genético?
- Informar sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del trastorno genético.
- Comprender el mecanismo hereditario de las enfermedades y la probabilidad de **riesgo de otros familiares**.
Mencione 2 de las etapas que se realizan en el Asesoramiento Genético:
- Obtener un **diagnóstico correcto**.
- Calcular el **riesgo de recurrencia**.
Para realizar un diagnóstico genético correcto, ¿qué se realiza? Señale la respuesta correcta:
a) **Historia clínica exhaustiva**, con antecedentes personales.
Pruebas Presintomáticas y Vigilancia
En el asesoramiento genético de las pruebas presintomáticas es necesario notificar:
- Los **riesgos y beneficios** que conlleva la prueba.
- Alternativas de la prueba genética.
- Opciones terapéuticas de acuerdo a los resultados.
Escriba verdadero o falso:
En las pruebas presintomáticas se suministra información acerca del gen, síndrome, y riesgos de enfermar según la transmisión hereditaria. (**Verdadero**)
¿Cuál es el principal objetivo de la Vigilancia Médica Prenatal?
Es la **detección de las enfermedades fetales** y dar un posible tratamiento a dicha enfermedad.
Escriba verdadero o falso:
El objetivo del asesoramiento genético es participar en el diagnóstico de enfermedades, así como la estimación del riesgo para heredar una enfermedad. (**Verdadero**)