La Herencia Genética
La herencia es el proceso por el que se transmiten las características biológicas de los organismos a su descendencia. Cada una de sus características es un carácter hereditario.
Gregor Mendel y las Leyes de la Herencia
Gregor Mendel realizó cruzamientos utilizando plantas de guisantes y observó y contó cómo era su descendencia. Del estudio de los resultados, formuló una serie de leyes de herencia:
Conceptos Básicos
- Gen: Un trozo de ADN que contiene la información para que se manifieste un carácter.
- Alelo: Es cada uno de los genes que informan sobre un mismo carácter.
- Cromosomas Homólogos: Son un par de cromosomas, uno de la madre y uno del padre, que se emparejan dentro de una célula durante la meiosis. Tienen la misma estructura y los mismos loci pero distintos alelos, ya que cada uno procede de un progenitor.
Alelismo y Tipos de Individuos
- Alelismo: Un gen o carácter puede tener múltiples alelos.
- Homocigoto: (AA, aa) (puro) Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo.
- Heterocigoto: (Aa) (híbrido) Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto (dihíbrido AaBb, trihíbrido AaBbCc)
Genotipo y Fenotipo
- Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. Haploides se representa con “n” y diploides se representa con “2n”.
- Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.
Dominancia y Recesividad
- Gen dominante: Es aquel cuya información se expresa aunque el otro gen alelo lleve una información diferente.
- Gen recesivo: Es aquel cuya información sólo se expresa cuando se encuentra en condición homocigótica, es decir que el individuo lleva los dos alelos recesivos.
Leyes de Mendel
- Ley de la Uniformidad: Al cruzar individuos puros u homocigotos en la primera generación filial, si estos se difieren en un solo carácter, la descendencia es uniforme y presenta el carácter dominante. Descendencia: individuos heterocigotos, uniformidad genotipo = fenotipo (AA x aa) todos Aa amarillos.
- Ley de la Segregación: Al cruzar individuos híbridos, aparecen segregados todos los diferentes tipos de caracteres y sus factores hereditarios tienen el mismo carácter (Aa x Aa) 3:1.
- Ley de la Independencia de Caracteres: Los caracteres se heredan independientemente unos de otros y se combinan al azar en la descendencia.
Codominancia y Herencia Intermedia
Genes codominantes: Son aquellos que cuando están en combinación heterocigótica originan un carácter distinto del de las razas puras. Puede ocurrir que dos alelos tengan la misma fuerza y que ninguno domine sobre el otro, siendo alelos codominantes. En este caso, aparecerá un nuevo fenotipo intermedio.
Se pueden dar dos casos:
- Herencia intermedia: Los dos alelos tienen la misma fuerza, no domina uno sobre el otro. Se unen individuos homocigotos y el resultado es un individuo heterocigoto que presenta ambas características de ambos como fenotipo.
- Codominancia: Los dos alelos se manifiestan simultáneamente. Se mezclan homocigotos y aparecen características de los dos progenitores en descendientes heterocigotos.
Herencia Ligada al Sexo
Hay caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales. La herencia de estos caracteres se dice que está ligada al sexo, la que siguen los genes localizados en los cromosomas sexuales.
Las mujeres presentan un par de cromosomas sexuales completamente homólogos (XX). Esto significa que las mujeres tienen dos copias (alelos) de cada uno de los genes situados en el cromosoma X.
En hombres, en cambio, no existe esa homología. El cromosoma Y es mucho más pequeño que el X. Para el resto de genes, tanto del X como del Y, sólo hay una copia o alelo en hombres.
Un alelo recesivo en el cromosoma X sólo se manifestará en una mujer si lo lleva en sus dos cromosomas X. Las mujeres que sólo tienen una copia de un alelo recesivo se dice que son portadoras: llevan el alelo pero no lo manifiestan.
En los hombres basta con que haya una copia del alelo recesivo en su único cromosoma X para que se manifieste.
Se llaman caracteres ligados al sexo a aquellos que están en los cromosomas sexuales y se transmiten con ellos. Las mujeres pueden ser sanas, portadoras o padecer una enfermedad. Los hombres sólo pueden ser sanos o enfermos.
El cromosoma Y tiene muchos menos genes que el X.
Determinación del Sexo en Mamíferos
En la especie humana, el sexo viene determinado por los cromosomas sexuales (cromosomas normales = autosomas). Los sexuales se encuentran en el par 23. La mujer es el sexo homogamético y los hombres son el sexo heterogamético (XY). Cuando una mujer es heterocigota en un carácter, es portadora porque solo hay un alelo recesivo y no se manifiesta en el carácter.
Herencia Ligada al Sexo
Existen genes que solo se encuentran en el cromosoma X y se transmiten a hombres y mujeres. Existen genes exclusivos del cromosoma Y que solo se transmiten a los hombres.
Trastornos de Origen Genético
Son anomalías en el material genético. Algunos se producen por el aumento o disminución del número de cromosomas.
Mutaciones Cromosómicas por Número
- Monosomías: Falta de un cromosoma (normal 2n, monosomía 2n=45) Síndrome de Turner.
- Trisomías: Tiene 3 cromosomas en vez de 2 (normal 2n=46, trisomía 2n=47) Síndrome de Down.
Ejemplos de Herencia
- Herencia dominante: Acondroplasia.
- Herencia recesiva: Albinismo, hemofilia, daltonismo.