1. Onfalocele
Defecto en la línea media de la pared abdominal, con herniación del contenido abdominal cubierto por doble membrana (peritoneo + amnios).
Contenido: intestino, hígado, estómago, vejiga.
Asociado a trisomía 13 y 18.
Alta asociación a otras malformaciones (70%, principalmente cardíacas).
Diagnóstico: ecográfico >12 semanas.
Pronóstico:
Aislado → 90% sobrevida.
Con otras malformaciones → mortalidad hasta 80%.
Tratamiento: quirúrgico (menos complejo que gastrosquisis por protección membranosa).
2. Gastrosquisis
Defecto paraumbilical derecho (de 2 a 4 cm), con salida de asas intestinales y otros órganos sin membrana de recubrimiento (evisceración).
Origen: involución precoz de vasos de la pared abdominal → isquemia intestinal.
15% se asocia a otras malformaciones (atresia, estenosis, intestino corto).
Complicación: peritonitis amniótica por contacto directo con líquido amniótico → inflamación, engrosamiento y adherencias.
Diagnóstico: ecográfico (asas flotando en líquido amniótico, sin membrana).
Pronóstico: 90% sobrevida con cirugía y nutrición parenteral.
Tratamiento quirúrgico:
Cierre primario (si es pequeño y sin inflamación).
Silo de Schuster (cuando no se puede cerrar al instante).
Simil-Exit (manteniendo cordón umbilical).
Manejo clínico inmediato:
RN en decúbito lateral derecho.
No ventilar con bolsa-mascarilla (riesgo de distensión intestinal).
Instalar SNG a caída libre.
No envolver vísceras con gasas.
Manejo Preoperatorio
- Traslado en incubadora o placa ATN.
- Posición decúbito lateral y Fowler.
- Régimen cero, SNG u SOG a caída libre.
- Monitorización continua de signos vitales y temperatura (T°).
- Vía venosa periférica (VVP).
- Instalación de línea media arterial para medir Presión Arterial Invasiva Central (PAIC), Gases en Sangre Arterial (GSA) y otros.
- Técnica estéril para manejo de gastrosquisis.
- Búsqueda de malformaciones asociadas.
- Exámenes preoperatorios.
- Solicitar firma de consentimiento informado a padres.
Manejo Postoperatorio
- Preparación de unidad: Ventilación Mecánica (VM) y cuna calefaccionada.
- Monitorización hemodinámica continua.
- Control de Signos Vitales (CSV).
- Régimen cero y SNG conectada a circuito especial de medición de presión intraabdominal continua.
- Mantener SNG a caída libre.
- Aspiración de secreciones para disminuir distensión abdominal.
- Protección de puntos de apoyo.
- Evaluación de signos de dolor y administración de analgesia.
- Observar calidad y vitalidad de piel que cubre el defecto.
- Medición de diuresis (sonda o pañal).
- Antibioticoterapia según necesidad.
- Balance hídrico.
- Medir presión intraabdominal.
3. Atresia Esofágica (AE)
Falta de continuidad del esófago, muchas veces con fístula tráqueo-esofágica.
Defecto de la embriogénesis (esófago y tráquea derivan del mismo primordio).
Causa: genética-ambiental, muchas veces no sindrómica, aunque puede asociarse a trisomías 13, 18, 21.
50% asociada a otras malformaciones (recordar VACTERL).
Diagnóstico prenatal: ecográfico: polihidramnios + ausencia/disminución de estómago.
Diagnóstico neonatal:
Imposibilidad de pasar SNG.
Sialorrea, secreciones espesas.
Confirmar con Rx/endoscopía.
Tratamiento: quirúrgico.
Manejo general:
- Régimen cero.
- ALPAR (Aspiración Lenta y Permanente de Aire y Secreciones).
- Ventilación espontánea o intubado (no Ventilación con Presión Positiva – VPP).
- Sonda Replogle.
- Profilaxis antibiótica (ATB).
Manejo postoperatorio: VM, aspiración cuidadosa, evitar hiperextender cuello, SNG.
4. Fisura Labio Palatina (FLP)
Defecto en fusión de arcos branquiales embrionarios (se debe cerrar a la 6ª semana).
Formas: labial aislada, palatina aislada, labiopalatina uni/bilateral.
Incidencia: 1/700 RN vivos.
Asociada a síndrome de Pierre Robin y otras malformaciones (30%).
Diagnóstico prenatal: ecográfico.
Factores de riesgo: multifactoriales (genéticos, ambientales, déficit de ácido fólico).
Consecuencias: problemas estéticos, auditivos, del habla, cognitivos y psicológicos.
GES en Chile: incluye prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación.
Manejo RN:
Apoyo emocional a padres.
Técnicas de Lactancia Materna (LM): posición vertical/caballito, no se recomienda prótesis.
FLP no altera reflejo succión-deglución si se aplica técnica adecuada.
Cirugía reconstructiva: múltiples etapas en la infancia, con buenos resultados.
Concepto clave de prevención: ¿Qué vitamina previene FLP? → Ácido fólico.
5. Cardiopatías Congénitas (CC)
Definición y Datos Clave
Son las malformaciones del sistema cardiovascular que se forman en las primeras 8 semanas de vida embrionaria; son las malformaciones más frecuentes y constituyen la 2ª causa de muerte en menores de 1 año. Un 10% se asocia a anomalías cromosómicas y 30% a otras malformaciones; un tercio (1/3) de los casos será crítico en el primer año de vida.
Clasificación (Útil para Examen)
Cortocircuito izquierda → derecha (no cianóticas): p. ej. Comunicación Interventricular (CIV), Comunicación Interauricular (CIA), canal auriculoventricular.
Cortocircuito derecha → izquierda (cianóticas): p. ej. Transposición de Grandes Arterias (TGA), Tetralogía de Fallot.
Cardiopatías obstructivas izquierdas (alto riesgo de falla en la primera semana).
Clínica y Tamizaje
Signos: cianosis (central), taquipnea, dificultad para alimentarse, sudoración, soplo cardíaco, pobre ganancia de peso.
Tamizaje obligatorio: oximetría de pulso a las 24–48 h de vida (o antes del egreso) y prueba de hiperoxia si se sospecha para distinguir origen pulmonar vs. cardíaco.
Manejo Inicial (Puntos Clave)
Si es ductus-dependiente → mantener ductus abierto con Prostaglandina E1 (PGE1). El tratamiento definitivo suele ser quirúrgico (GES para muchas cardiopatías).
Traslado/derivación urgente si hay signos de insuficiencia cardíaca o shock; control por cardiólogo infantil postoperatorio.
Preguntas Frecuentes
¿Qué examen no puede faltar antes del alta? → Oximetría de pulso.
¿Qué administrar si sospechas cardiopatía ductus-dependiente? → Prostaglandina E1.
6. Hernia Diafragmática Congénita (HDC)
Definición y Concepto Clave
Defecto del diafragma que permite el paso de contenido abdominal al tórax, impidiendo el normal desarrollo pulmonar → hipoplasia pulmonar + hipertensión pulmonar + falla cardiopulmonar. Ocurre temprano (≈ semana 5).
Características Importantes
80% son del lado izquierdo (orificio de Bochdalek); las bilaterales son casi incompatibles con la vida.
Hipótesis “double hit”: daño temprano en formación diafragmática/pulmonar + compresión posterior por vísceras herniadas que agrava la hipoplasia.
Clínica Neonatal y Tríada Clásica
CIANOSIS, DISNEA y DEXTROCARDIA aparente (desplazamiento mediastinal), abdomen excavado, tórax en tonel y disminución de ruidos respiratorios; la Radiografía (Rx) muestra gas intestinal en tórax y desviación mediastinal.
Diagnóstico Antenatal
Ecografía con medición LHR (lung-to-head ratio) para estimar gravedad.
Manejo Periparto y Posnatal (Puntos Clave)
Periparto: parto en centro de alta complejidad; evitar ventilación con mascarilla (para evitar insuflar el intestino).
Inmediato: intubación con Tubo Endotraqueal (TET) (sin ventilación con bolsa-mascarilla), sedación para evitar respiración espontánea, ventilación (a menudo Ventilación de Alta Frecuencia Oscilatoria – VAFO), uso de óxido nítrico para hipertensión pulmonar y en centros seleccionados Oxigenación por Membrana Extracorpórea (ECMO).
Cirugía correctiva: generalmente entre el día 2–6 de vida (vía abdominal o torácica); si no se puede cerrar la pared abdominal se usa un silo. En algunos centros se plantea oclusión traqueal fetal (experimental y no de consenso).
Pregunta Típica
¿Por qué evitamos ventilación con bolsa-mascarilla? → Porque insufla el intestino y empeora la compresión pulmonar.
7. Defectos del Tubo Neural (Disrafias Espinales: Meningocele / Mielomeningocele)
Definición y Tipos
Meningocele: saco (aracnoides + duramadre) con Líquido Cefalorraquídeo (LCR), médula en posición normal.
Mielomeningocele: saco que contiene médula y raíces nerviosas mal formadas → daño neurológico.
Localización (Datos Útiles para la Prueba)
Lumbares 50%, lumbosacras 25%, cervicales 10%.
Manifestaciones Clínicas
Dependen del nivel lesionado: paraplejia parcial o completa, arreflexia, alteraciones sensoriales, disfunción vesical e incontinencia. Aproximadamente 50% presentan hidrocefalia (muchas detectables prenatalmente).
Diagnóstico Prenatal y Pruebas
Alfa-fetoproteína (AFP): aumento materno (>2.5 veces lo normal en el 2º trimestre) sugiere defecto del tubo neural (sensibilidad alta aunque no específica; ~70% en el documento).
Parto, Cirugía y Pronóstico
Parto: ideal planificación con obstetra, neonatólogo y neurocirujano; suele recomendarse cesárea electiva a término y evitar trabajo de parto prolongado.
Cirugía: cerrar el defecto en las primeras horas de vida (antes de 12 h si es mielomeningocele); la patología está en GES (cirugía obligatoria dentro de las primeras 72 h si no hay contraindicaciones). La cirugía no reconstituye la médula dañada, pero reduce el riesgo de infección y trata la hidrocefalia.
Prevención y Manejo
Prevención (lo que el profesor siempre pregunta): Ácido fólico: 4 mg VO/día desde 2–3 meses antes del embarazo y durante el 1er trimestre (cierre del tubo neural a los 28 días).
Recomendaciones de Manejo
- No atender al RN con disrafias abiertas con materiales que contengan látex.
- Posicionar dejando libre el defecto.
- Ecografía cerebral para hidrocefalia.
- Apoyo psicológico a la familia.
Preguntas Probables
¿Cuál es la dosis preventiva de ácido fólico? → 4 mg/día 2–3 meses antes y durante el 1er trimestre.
¿Qué prueba de tamizaje materno sugiere defecto del tubo neural? → AFP materna elevada (>2.5 veces) en el 2º trimestre.